A Marfan-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely súlyos kötőszöveti rendellenességeket okoz. Ez egy súlyos betegség, amely gyakran problémákat okoz a csontokban, a szemekben, a szívben és az erekben. Becslések szerint a világon minden 5000 embert érint.
Ez a szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, minden faji és etnikai csoportból. Néha az egyik szülőtől öröklődik, de 20-50 eset 100-ra spontán genetikai mutációnak köszönhető. Ezekben az esetekben nincs családi kórtörténet.
A korai diagnózisnak és kezelésnek köszönhetően a Marfan-szindróma okozta halálozás jelentősen csökkent az elmúlt 20 évben. A betegség által érintettek várható élettartama 45 évről 72 évre nőtt. Egyre kevesebb esetben fordul elő korai halálozás.
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma genetikai eredetű rendellenesség, amely problémákat okoz a kötőszövetben vagy a kötőszövetben. Ez a szövet fehérjékből áll. Fő feladata a csontok, az erek, a bőr és más szervek támogatása.
Ez azt jelenti, hogy a kötőszövet egyfajta „ragasztóként” működik a sejtek között, amely lehetővé teszi az izmok, szervek stb. Hasonlóképpen, a kötőszövet fontos szerepet játszik a növekedésben és a fejlődésben, terhesség alatt és születés után.
Másrészt ez a szövet fontos szerepet játszik az ízületek csillapításában. Marfan-szindrómában ezek a funkciók megváltoznak. Általában, a leginkább érintett területek a csontváz, a szív, a szem és az erek.
Okoz
A Marfan-szindróma oka egy genetikai változás, amely a 15. kromoszómán fordul elő. Ez a rendellenesség nehézségekhez vezet a fibrillin nevű fehérje előállításában. Ez a kötőszövet elengedhetetlen része, ezért megváltozik.
A leggyakoribb az, hogy ezt a rendellenességet a szülők továbbítják a gyermekek felé. Mindazonáltal, az esetek 25% -ában egyik szülőt sem érinti ez a probléma. Ezekben az esetekben az történik, hogy spontán mutáció következik be, amely ehhez a problémához vezet.
A hibás gén a test hosszú csontjainak rendellenes növekedését is befolyásolja. A leggyakoribb, hogy mindez együttesen a következő testrészeket érinti: tüdőszövet, aortaartéria, szem, bőr és a gerincvelőt borító szövet.
Tünetek
A Marfan-szindróma megnyilvánulásai változóak. Még, két, ugyanazon családból származó érintett embernek különböző tünetei lehetnek és változó súlyosságú. Azonban általában a következő változások fordulnak elő:
Diagnózis
Nincs specifikus teszt a Marfan-szindróma diagnosztizálására. Ehhez jön még az a tény, hogy az érintettek 40-60% -a nem mutat semmilyen tünetet. Az orvosok általában a következő módszerekkel diagnosztizálják a problémát:
- Családtörténeti ellenőrzés.
- A klinikai előzmények elemzése.
- Fizikai feltárás.
- Szívvizsgálatok.
- Szemvizsgálatok.
Mikor kell orvoshoz menni?
A hosszú végtagok, valamint a lencse elmozdulása és az aorta kitágulása a páciensben vagy családtagjaiban erősen utal a Marfan-szindrómára. Egyéb tünetek, mint aneurizma, vizuális hibák és a szívbillentyűkkel kapcsolatos problémák szintén e betegség jelenlétére utalnak.
Az orvos meg fogja kérdezni a beteget a konkrét tüneteikről és arról, hogy vannak-e családtörténetük. A páciens kórtörténetének bármely részlete segítséget nyújt a szakember számára a diagnózis felállításában.
- Domínguez Pérez, M. E., Luna Cevallos, E., és Álvarez Núñez, R. (2000). Marfan-szindróma: Tíz éves tapasztalat. Kubai Ortopédiai és Traumatológiai Közlöny, 14 (1-2), 108-111.
- Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan-szindróma: jelenlegi perspektívák. Appl Clin Genet. 2016; 9: 55–65. Megjelent 2016. május 9. doi: 10.2147/TACG.S96233
- Dietz H. Marfan-szindróma. 2001. április 18. [Frissítve 2017. október 12.] In: Adam képviselő, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2019. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
- Salik I, Rawla P. Marfan-szindróma. [Frissítve 2019. február 28-án]. In: StatPearls [Internet]. Kincses Sziget (FL): StatPearls Publishing; 2019 jan. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/
- Harris CG, Croce B, Tian DH. Marfan-szindróma. Ann Cardiothorac Surg. 2014; 3 (4): 437. doi: 10.3978/j.issn.2255-319X.2014.07.09
Újságírást végzett a Bogotai Felsőoktatási Alapítvány INPAHU. Tanulmányok Társadalomtudományi végzettség, a bogotai „Francisco José de Caldas” kerületi egyetemen. Szerző a "Kemény - élet megközelítései" és "Egy ezer karú folyó" könyvekből. Társszerző többek között a "fogságban tartott humor", a "döbbenet leltára", a "közösségi nyomatok" és a "hat elmesélendő történet". A kulturális újságírás ösztöndíjának nyertese, Kolumbiai Kulturális Minisztérium (1999). A Semana-Petrobras újságírói díjainak nyertese (2011) és átadás Kolumbia-Servbinetega-nak (2012). A Kulturális Minisztérium országos irodalmi szakmai gyakorlatának nyertese (2009 és 2018). A "Ciudad de Bogotá" krónikaverseny győztese (2014). Megtisztelő emlék a Nemzeti Krónika és Bizonyságtétel Versenyen, Központi Egyetem (2017) valamint a Krónika Könyvek Országos Díjában (2010). Az "Az olvasás az én történetem" felhívás nyertese (2011), többek között.