- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Örökletes neuropathia, hajlamos a nyomási bénulásra
A betegség meghatározása
A nyomási bénulásra hajlamos örökletes neuropathia (HNPP) a perifériás idegek örökletes rendellenessége, amelyet visszatérő mononeuropathia jellemez, amelyet általában a fizikai aktivitás csökkenése vált ki.
ORPHA: 640
Összegzés
Járványtan
A jelenlegi prevalencia ismeretlen, mivel alul diagnosztizált betegségről van szó, de a becslések 1/50 000 és 1/20 000 között változnak. Finnországban a regisztrált prevalencia 1/6.250. A betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Klinikai leírás
Etiológia
A HNPP-t a PMP22 gén mutációja okozza (17p12), amely a 22 kDa perifériás mielin fehérjét (PMP22) kódolja, amely túlnyomórészt a perifériás idegrendszer kompakt mielinjében expresszálódik. Az esetek 80% -ában 1,4 MB deléció található a 17p11.2-12 régióban, amely magában foglalja a PMP22 gént, és a betegek fennmaradó 20% -a pontmutációt, a PMP22 kismértékű delécióját vagy génmutációkat hordoz még azonosítani kell.
Diagnosztikai módszerek
A HNPP diagnózisa visszatérő fokális mononeuropathiák jelenlétén és a családi kórtörténet bizonyítékain alapszik. Az elektrofiziológiai vizsgálatok hosszan tartó disztális késleltetést mutatnak a mechanikai igénybevételnek kitett helyeken. Másutt a menetsebesség általában normális, vagy csak kissé lassabb. A tomoculae (a mielin burkolat fokális megvastagodása) a jellegzetes szövettani lelet a surális ideg biopsziáiban, bár más neuropathiákban is megfigyelhetők. A PMP22 mutációja megerősíti a HNPP diagnózisát.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a kompresszió által kiváltott mononeuropathiákat és az generalizált polineuropathiákat is. Néha a neurológiai amyotrófia (lásd ezt a kifejezést) összetéveszthető a HNPP-vel.
Prenatális diagnózis
Elméletileg prenatális elemzést lehet végezni azokban a családokban, amelyekben azonosították a betegséget okozó gént.
Genetikai tanácsok
A HNPP autoszomális domináns módon öröklődik, ezért tanácsos a genetikai tanácsadás.
Kezelés és kezelés
Bizonyos esetekben a kezelés felesleges, mivel a gyógyulás spontán is bekövetkezhet. Boka-láb ortózis vagy csuklósín ajánlható láb vagy csukló esése esetén. A védő térd- és könyökvédők tehermentesítik az idegeket. Kerülni kell azokat a tevékenységeket, amelyek keresztezett lábakkal, könyökre támaszkodva vagy ismétlődő csuklómozgásokkal, valamint gyors fogyással járnak. Kerülnie kell a vinkrisztin alkalmazását is.
Prognózis
A HNPP nem halálos. A prognózis jó, mivel a betegek fele egy epizód után teljesen felépül, a másik felében a gyógyulás részleges. A maradék tünetek általában viszonylag enyhék, és nem okoznak súlyos fogyatékosságot. Bizonyos esetekben azonban a végtagok hosszan tartó és súlyos bénulása fordulhat elő, különösen megerőltető fizikai aktivitás után.
Szakértői véleményezők: Pr jún LI - Utolsó frissítés: 2013 szeptember