- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Örökletes szferocitózis
A betegség meghatározása
Az örökletes szferocitózis egy veleszületett hemolitikus vérszegénység, széles klinikai spektrummal (a tünetmentes hordozóktól a súlyos hemolízisig), amelyet vérszegénység, változó sárgaság, splenomegalia és kolelithiasis jellemez.
ORPHA: 822
Összegzés
Járványtan
A HD a krónikus örökletes hemolízis leggyakoribb oka Észak-Amerikában, 1/5000 születés gyakoriságával. Az ozmotikus törékenységi vizsgálatok azonban rendkívül enyhe vagy szubklinikai formák létezésére utalnak, amelyek Észak-Európában a prevalenciát 1/2000-re növelik.
Klinikai leírás
A sárgaság általában az első klinikai megnyilvánulás az újszülötteknél (az esetek 50% -a), vérszegénységgel járó vérszegénységben, amely néhány nappal a születés után kialakul és cseretranszfúziót igényel
10%) és transzfúziós támogatás (
35%). A splenomegalia gyakran megfigyelhető. A megjelenés kora és súlyossága a vérszegénység és a hemolízis mértékétől függően jelentősen változik. A HE négy kategóriáját azonosították: HE tulajdonság (normális hemoglobin (Hb), 6% retikulocita, bilirubin> 34 µmol/L) és súlyos (Hb 10%, bilirubin> 51 µmol/L). Az esetek 10-15% -ában, különösen gyermekkori, aplasztikus kríziseket figyelnek meg, amelyek gyakran vírusfertőzéssel társulnak. A kevésbé gyakori szövődmények közé tartozik a növekedési elégtelenség, a bőr fekélyesedése, a krónikus dermatitis, a szívelégtelenség és a másodlagos vas túlterhelés.
Etiológia
A HD-t a következő gének egyikének mutációi okozzák: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) és EPB42 (15q15-q21), amelyek a pirosat kódolják vérsejt membránfehérjék - 1. eritrocita-spektrin alfa-lánc, 1. eritrocita-spektrin-béta-lánc, ankyrin-1, anioncserélő (3. sáv) és vörösvértest-membrán fehérje (4.2. sáv). Ezeknek a fehérjéknek a hibái a vörös gömbmembrán és a membrán felületének kohéziójának elvesztéséhez vezetnek, ami az eritrocita gömbölyödését, a deformálódás csökkenését és a lép korai pusztulását eredményezi.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis az orvosi és a családtörténeten, a fizikális vizsgálaton és a laboratóriumi vizsgálatok eredményein alapul. Ide tartoznak a vörösvértest morfológiája, az ozmotikus rezisztencia, a hipertóniás kriohemulízis teszt, az áramlási citometriával számszerűsített 5'-eozin-maleimid kötés, a nátrium-dodecil-szulfát poliakrilamid gélelektroforézis és az ektacitometria. Az átlagos sejtes Hb-koncentráció általában meghaladja a normális tartományt (
35 g/dl), a retikulociták száma normális vagy megnövekedett, a közvetett bilirubin pedig mérsékelten emelkedik. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai teszt használható.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az örökletes ellptocitózist, az örökletes sztomatocitózist, a délkelet-ázsiai ovalocitózist, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt, a piruvát-kináz-hiányt, az autoimmun hemolitikus vérszegénységet és az alfa-talaszémiát (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis akkor lehetséges a magas kockázatú terhességek esetében, ha betegség okozó mutációkat azonosítottak a családban, de ezt a betegség általában enyhe lefolyása miatt nem rutinszerűen hajtják végre.
Genetikai tanácsok
A HD az esetek 75% -ában autoszomális domináns módon öröklődik. Autoszomális recesszív öröklődést és de novo mutációkat is leírtak, de ritkábban fordulnak elő. Genetikai tanácsadás ajánlott HD-kórral rendelkező családokban.
Kezelés és kezelés
A kezelés magában foglalja a sárgaság kezelését (fototerápia, sőt transzfúzió cseréje a hyperbilirubinemia okozta encephalopathia megelőzésére) és a vörösvérsejt transzfúziókat súlyos tüneti anaemia esetén. A splenectomia általában az anaemia eltűnését és a hemolitikus markerek jelentős javulását eredményezi. HD hordozó tulajdonságú embereknél nem javallt, míg súlyos esetekben általában szükséges, bár lehetőség szerint 6 éves korig késik. A köztes kategóriák esetében az indikáció nem annyira egyértelmű, közepes esetekben pubertás előtt hasznos. A laparoszkópos splenectomia előnyösebb, ha képzett sebészek végzik. Epekövességben szenvedő betegeknél a splenectomia és a cholecystectomia kombinációja hasznos lehet. A splenectomia előtti és utáni profilaktikus oltás, valamint antibiotikum-profilaxis ajánlott a fertőzés megelőzése érdekében. A folsavval való kiegészítés különösen ajánlott fertőző epizódok után. A szérum ferritinszintjét évente ellenőrizni kell.
Prognózis
A prognózis változó, függ a betegség súlyosságától és a kapcsolódó szövődmények bármelyikétől.
Szakértői véleményezők: Dr. Wilma BARCELLINI - Utolsó frissítés: 2016. október