, MD,

  • Perelman Orvostudományi Kar a Pennsylvaniai Egyetemen
  • A Philadelphia Gyermekkórház

csecsemőknél

Etiológia

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a hypothyreosis lehet veleszületett vagy szerzett.

Veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis körülbelül 1/2000 - 1/3000 élveszületést érint. A legtöbb veleszületett eset szórványos, de körülbelül 10-20% örökletes. Az okok általában magukban foglalják

Mirigy dysgenesis (az esetek 85% -a)

Dyshormonogenezis (abnormális pajzsmirigyhormon-termelés, az esetek 10-15% -a)

A dysgenesis a pajzsmirigy ektópiája (az esetek kétharmada), hiánya (agenesis) vagy fejletlensége (hypoplasia).

A dyshormonogenezis többféle típusa van, ami a pajzsmirigyhormon bioszintézisének bármelyik szakaszában fellépő hibából eredhet (lásd Congenital Goiter).

Ritkán az Egyesült Államokban, de gyakran egyes fejlődő országokban a hypothyreosis az anyai jódhiány következménye. Az antitestek, goitrogének (pl. Amiodaron) vagy antitireoid gyógyszerek (pl. Propiltiouracil, metimazol) transzplacentáris transzferje ritkán okoz átmeneti hipotireózist. Egy másik ritka ok a központi hypothyreosis, amelyet az agyalapi mirigy fejlődésének szerkezeti rendellenességei okoznak; a betegeknél általában más agyalapi mirigy-hormonhiány is van.

Szerzett hypothyreosis

Az Egyesült Államokban, leggyakoribb ok a szerzett hypothyreosis a

Az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás a második gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik. Az érintett gyermekek körülbelül 50% -ának családi kórtörténetében autoimmun pajzsmirigy-rendellenességek vannak.

Ritkábban hypothyreosis fordulhat elő a fej és a nyak sugárterápiája után bizonyos rákos megbetegedések esetén, a teljes test besugárzása után a csontvelő-transzplantáció előkészítésében, és bizonyos gyógyszerek (pl. Epilepszia elleni gyógyszerek, lítium, amiodaron, tirozin-kináz inhibitorok) után másodlagos. Az állandó hypothyreosis a cél azoknál a betegeknél is, akik végleges terápiát kapnak a Graves-betegség (lásd: A hipertireózis kezelése csecsemőknél és gyermekeknél) vagy a pajzsmirigyrák kezelésében.

A jódhiány továbbra is a világ leggyakoribb oka a hypothyreosis kialakulásának, de az Egyesült Államokban ritka.

jelek és tünetek

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a hypothyreosis jelei és tünetei eltérnek az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél tapasztaltaktól. Ha a jódhiány a terhesség nagyon korai szakaszában jelentkezik, a csecsemőknél súlyos növekedési kudarc, durva arcvonások, értelmi fogyatékosság és görcsök jelentkezhetnek. A legtöbb csecsemőnek kezdetben alig vagy egyáltalán nincsenek jelei vagy tünetei, és csak újszülött szűrővizsgálatokkal fedezik fel őket.

A felmerülő tünetek finomak lehetnek, vagy lassan jelentkezhetnek, mivel az anya pajzsmirigyhormonja átjut a placentán. Az anyai hormon metabolizálódása után azonban, ha a hypothyreosis kiváltó oka továbbra is fennáll, és diagnosztizálatlan vagy kezeletlen marad, általában megfigyelhető a központi idegrendszer fejlődésének mérsékelt vagy súlyos késése, amelyet izomhypotonia, halláskárosodás neurosensoros, elhúzódó hyperbilirubinemia kísérhet, köldöksérv, légzési zavar, makroglossia, nagy fontanellák, rossz étkezési hozzáállás és rekedt sírás. A súlyos hypothyreosis diagnózisának és kezelésének késleltetése ritkán értelmi fogyatékossághoz és alacsony termethez vezet.

Az idősebb gyermekek és serdülők pajzsmirigy alulműködésének egyes tünetei és tünetei hasonlóak a felnőttekéhez (pl. Súlygyarapodás, fáradtság, székrekedés, vastag, száraz haj, sárgás, hideg vagy foltos bőr - lásd Hypothyreosis: Jelek és tünetek). A fiúkra jellemző jelek a késleltetett növekedés és a csontváz érése, valamint általában a pubertás késése.

Diagnózis

Újszülött szűrése

Pajzsmirigyfunkciós tesztek

Néha ultrahang vagy pajzsmirigy vizsgálat

(Lásd még az Európai Gyermekgyógyászati ​​Endokrinológiai Társaság konszenzusos irányelveit a veleszületett hypothyreosis szűréséről, diagnosztizálásáról és kezeléséről.)

Az újszülött szűrésével diagnosztizálható a hypothyreosis, mielőtt a klinikai tünetek megjelennek. Ha a szűrés pozitív, akkor a pajzsmirigy működésének tesztjeivel, például a szabad szérum tiroxinnal, a szabad T4-vel és a pajzsmirigy-stimuláló hormonral vagy a tirotropinnal (TSH) meg kell erősíteni. Ezeket a vizsgálatokat idősebb gyermekeknél és serdülőknél is elrendelik, akiknél hypothyreosis gyanúja merül fel. A szabad T4 ezeknél a betegeknél a pajzsmirigy működésének jobb mértéke, mint a teljes T4, mivel a pajzsmirigy-kötő fehérjék (pajzsmirigy-kötő globulin, transztiretin és albumin) szintje befolyásolja a teljes T4 szintet. A trijód-tironin (T3) szintjének mérése ritkán hasznos a hypothyreosis diagnosztizálásában, mert ez az utolsó teszt, amely kóros eredményeket mutat be, és a legtöbb betegnél nem szabad elvégezni. A fordított T3 szintek a T3 metabolikusan inaktív formáját mérik; A fordított T3 növekszik betegség vagy éhezés időszakában, és nem szabad mérni a hypothyreosis diagnosztizálásához.

A súlyos veleszületett pajzsmirigy alulműködés még azonnali kezelés esetén is finom fejlődési problémákat és szenzorineurális halláskárosodást okozhat. A hallásvesztés olyan enyhe lehet, hogy a kezdeti szűrővizsgálatok során néha észre sem veszi, de még mindig zavarhatja a nyelv elsajátítását. A finom halláscsökkenés kimutatásához ajánlott a szoptatás utáni újraértékelés.

Veleszületett hypothyreosis diagnosztizálásakor radionuklid-letapogatás (akár 99m Tc, akár 123 I pertechnectate) vagy ultrahang végezhető a pajzsmirigy méretének és elhelyezkedésének felmérése érdekében, és ezáltal elősegíti a dyshormonogenezis és az átmeneti rendellenességek strukturális rendellenességeinek (azaz pajzsmirigy-dysgenesisének) megkülönböztetését.

Idősebb gyermekeknél és serdülőknél, akiknél hipotireózis gyanúja merül fel (emelkedett TSH és alacsony szabad T4/T4), antitireoid antitest-titereket (pajzsmirigy-peroxidáz és tiroglobulin ellen) kell mérni az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás értékeléséhez. A pajzsmirigy ultrahangja nem szükséges az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás diagnózisának megállapításához, és csak a pajzsmirigy aszimmetriájával vagy tapintható pajzsmirigy-csomókkal rendelkező gyermekekre kell korlátozni.

A központi hypothyreosis alacsony szabad T4-mintázattal és nem emelkedett TSH-szinttel jelentkezik. Megerősített központi hypothyreosisban szenvedő gyermekeknél az agy és az agyalapi mirigy MRI-jét kell elvégezni, hogy kizárják a központi idegrendszer károsodását.

Kezelés

Pajzsmirigyhormon-pótlás

A legtöbb kezelt csecsemőben a motoros és értelmi fejlődés normális.

(Lásd még az amerikai pajzsmirigy szövetség munkacsoportjának a pajzsmirigy hormon pótlására vonatkozó iránymutatásait a hypothyreosis kezelésére.)

Mikor kell kezelni

A veleszületett hypothyreosis legtöbb esetben pajzsmirigyhormon-pótlás szükséges egész életen át. Ha azonban a kiindulási TSH szint az

Terápiás rendek

Veleszületett hypothyreosisban, Az l-tiroxinnal 10-15 mcg/kg dózisban szájon át naponta egyszer történő kezelést azonnal és szigorúan ellenőrizni kell. Ennek az adagnak az a célja, hogy gyorsan (2 héten belül) a szérum T4 szintjét az életkor normál tartományának felső középtartományába (10 μg/dL és 15 μg/dL között) hozza, és gyorsan (4 héten belül) csökkenti a TSH-t.

A szerzett hypothyreosisban, Az l-tiroxin szokásos kezdő adagja a teljes testfelületen (SCT) (100 mcg/m 2 orálisan naponta egyszer) vagy az életkoron és a testsúlyon alapul, az alábbiak szerint:

1-3 éves korig: 4-6 mcg/kg naponta egyszer

3-10 éves korig: 3-5 mikrogramm/kg naponta egyszer szájon át

10-16 éves korig: 2-4 mcg/kg naponta egyszer

≥ 17 éves korig: 1,6 mcg/kg naponta egyszer

A hypothyreosis mindkét formája esetében az adagot úgy módosítják, hogy a szérum T4 és TSH szintjét az életkor normális határértékein belül tartsa.

A pajzsmirigy-pótlást csak tabletta formájában szabad beadni, amelyet csecsemők számára pasztává lehet zúzni; nem adható egyidejűleg szója tápszerrel, vagy vas- vagy kalcium-kiegészítőkkel, amelyek mind csökkenthetik a pajzsmirigyhormon felszívódását.

Ellenőrzés

A gyermekeket az élet első éveiben figyelik leggyakrabban:

Az első 6 hónapban 1-2 havonta

3-4 hónaponként 6 hónapos és 3 éves kor között

6-12 havonta 3 évtől a növekedés végéig

Az idősebb gyermekeket gyakrabban lehet figyelemmel kísérni, ha kétség merül fel a betartással kapcsolatban. Az idősebb gyermekek dózisának módosítása után a TSH és a T4 szintjét 6-8 hét alatt mérik meg.

Kulcsfogalmak

A csecsemők pajzsmirigy alulműködése általában veleszületett; a megszerzett okok az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válnak.

A legtöbb veleszületett ok a mirigy dysgenesisét vonja maga után, de előfordulhatnak genetikai rendellenességek, amelyek befolyásolják a pajzsmirigyhormonok szintézisét.

A legtöbb pajzsmirigy alulműködő csecsemőt rutinszerű újszülött szűréssel detektálják.

Hagyja jóvá a diagnózist szabad T4 és TSH szinttel; ha beigazolódik, végezzen képalkotó teszteket a pajzsmirigy strukturális rendellenességeinek kimutatására .

Kezelje l-tiroxinnal, és állítsa be az adagot úgy, hogy a T4 és a TSH szintje az életkor normális határértékein belül maradjon.

Több információ

Az Európai Gyermekgyógyászati ​​Endokrinológiai Társaság konszenzusos irányelvei a veleszületett hypothyreosis szűrésére, diagnosztizálására és kezelésére

Amerikai pajzsmirigy-szövetség munkacsoportja a pajzsmirigy-hormonpótlásról a hipotireózis kezelésében