, MD, MHS, Loma Linda Egyetemi Orvostudományi Kar

policicita

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (1)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (0)
  • Videó (0)

Etiológia

A PQR öröksége az

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség előfordulási gyakorisága 1/1000, a végstádiumú vesebetegségben szenvedő betegek 5% -át érinti, akik vesepótló kezelést igényelnek. A klinikai megnyilvánulások felnőttkor előtt ritkák, de a penetráció szinte teljes; minden ≥80 éves betegnek van valamilyen jele.

Ezzel szemben az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség ritka; előfordulási gyakorisága 1/10 000. Gyermekkorában gyakran okoz veseelégtelenséget.

Az esetek 86-96% -ában az autoszomális domináns betegséget a PKD1 gén mutációi okozzák. a 16. kromoszómán a polycystin 1 fehérjét kódolja; a fennmaradó esetek többnyire a PKD2 gén mutációinak köszönhetők a 2. kromoszómán, amely a 2. policisztint kódolja. Néhány új családi eset nem függ össze ezen lokuszok egyikével sem.

Kórélettan

Az 1. policisztin valószínűleg szabályozza a tubuláris hámsejtek tapadását és differenciálódását; a policisztin 2 ioncsatornaként működhet, és annak mutációi a folyadék szekrécióját eredményezik a cisztákban. Ezeknek a fehérjéknek a mutációi megváltoztathatják a vese csillóinak működését, amelyek lehetővé teszik a tubuláris sejtek számára a folyadékáramlás detektálását. Az egyik fő hipotézis azt sugallja, hogy a tubulussejtek szaporodása és differenciálódása összefügg az áramlás sebességével, és hogy a csillók diszfunkciója ekkor cisztás transzformációt eredményezhet.

A betegség korai szakaszában a tubulusok kitágulnak, és lassan megtelnek glomeruláris szűrlettel. Végül elválnak a működő nefrontól, és nem a szűrletet, hanem a kiválasztott folyadékot töltik fel, így cisztákat képeznek. A cisztákon belül vérzés léphet fel, ami hematuriához vezet. A betegeknél az akut pyelonephritis, a cisztafertőzések és a vizeletkövek kockázata is megnő (20% -kal). Végül a vaszkuláris szklerózis és az intersticiális fibrózis ismeretlen mechanizmusokkal fordul elő, amelyek jellemzően a tubulusok 10% -át érintik; a betegek 35-45% -ánál azonban 60 éves kor előtt veseelégtelenség alakul ki.

A extrarenális megnyilvánulások Gyakori:

A legtöbb betegben májciszták vannak, amelyek általában nem befolyásolják a máj működését.

A betegeknél magas a hasnyálmirigy- és bélciszták, a vastagbél divertikulák, valamint a hasi és inguinális fal sérvének előfordulása is.

A szívbillentyű rendellenességeit (gyakran a mitrális szelep prolapsusát és az aorta regurgitációját) a betegek 25-30% -ában észlelik echokardiográfiával; a szelep egyéb rendellenességei a kollagén rendellenességek következményei lehetnek.

Az aorta regurgitációt az aorta gyökér dilatációjának tulajdonítják az artériás fal változásai miatt (beleértve az aorta aneurysmáját is).

A szívkoszorúér aneurizma előfordulhat.

Agyi aneurizma a fiatal felnőttek körülbelül 4% -ában, az idős betegek legfeljebb 10% -ában fordul elő. Ezek a betegek 65-75% -ában szakadnak meg, általában 50 éves kor előtt; a kockázati tényezők közé tartozik az aneurysma vagy repedések családi kórtörténete, a nagy aneurysma és a kontrollálatlan magas vérnyomás.

jelek és tünetek

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegségnek először általában nincsenek tünetei; a betegek fele tünetmentes marad, soha nem alakul ki veseelégtelenség és soha nem kap diagnózist. A legtöbb esetben a tünetek jelentkeznek életük harmadik évtizedének végére.

A tünetek enyhe fájdalom a széleken, a hasban és a hát alsó részén a megnagyobbodott ciszták és a fertőzés tünetei miatt. Az akut fájdalom a cisztákon belüli vérzésnek vagy a kövek átjutásának köszönhető. Az akut pyelonephritisben a láz gyakori, és a ciszták retroperitoneális térbe történő behatolása hetekig tartó lázat okozhat. A májciszták a jobb felső negyed fájdalmát okozhatják, ha megnagyobbodnak vagy megfertőződnek.

A szelepzavarok ritkán okoznak tüneteket, de időnként szívelégtelenséghez vezetnek, amely szelepcserét igényel.

A repedés nélküli agyi aneurysma jelei és tünetei hiányozhatnak, vagy fejfájást, émelygést és hányást, valamint koponyaideghiányt tartalmazhatnak; ezek a megnyilvánulások azonnali beavatkozást igényelnek (lásd: Az agy érrendszeri elváltozásai).

A jelek nem specifikusak, beleértve a hematuriát és a magas vérnyomást (mind az esetek 40-50% -ában), mind a betegek 20% -ában a subnephrotic tartományban lévő proteinuria-t (az eritropoietin nem érintett. Előrehaladott stádiumokban a vesék nagyon megnagyobbodhatnak és tapinthatók lehetnek, teltségérzetet okozva a has felső részén és a száron.