, MD,
- Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem
- Diagnosztikai beutalási részleg, Nemours/A.I. duPont Gyermekkórház
A tirozinémiát a tirozin metabolizálásához szükséges enzim hiánya okozza.
A tünetek közé tartozik az értelmi fogyatékosság, a máj- és vesebetegségek, valamint a főtt káposzta szagú testnedvek.
A diagnózis vérvizsgálaton alapul.
Bizonyos esetekben egy speciális étrend és néha gyógyszerek is hatékonyak lehetnek.
Az aminosavak, a fehérjék építőkövei, különböző funkciókat töltenek be a szervezetben. A tirozinémiában szenvedő gyermekek nem képesek teljesen lebontani (metabolizálni) a tirozin aminosavat. Ennek az aminosavnak a melléktermékei felhalmozódnak, különféle tüneteket okozva. Ezektől a melléktermékektől a testnedvek, például a vizelet és az izzadság is főtt káposzta szagúak.
Különböző típusú örökletes rendellenességek léteznek. Tirozinémia esetén az érintett gyermek mindkét szülője hordozza a kóros gén egy példányát. Mivel általában a rendellenes gén két példányára van szükség a rendellenesség megjelenéséhez, általában egyik szülő sem rendelkezik ilyennel. (Lásd még: Bevezetés az örökletes anyagcserezavarokba.)
Az Egyesült Államok egyes államaiban a rendellenességet újszülött szűrővizsgálatokkal diagnosztizálják.
A tirozinémiának két fő típusa van, és egy harmadik típus, amely nagyon ritka formának felel meg:
III. Típus (nagyon ritka)
I. típusú tirozinémia
Az I. típusú tirozinémia gyakoribb a francia-kanadai vagy skandináv származású gyermekeknél.
Az újszülötteknek májelégtelenségük lehet. Az idősebb csecsemők és gyermekek máj-, vese- és idegműködési zavart okoznak, ami ingerlékenységet, rachitust, vagy akár májelégtelenséget és halált okoz.
Az Egyesült Államok összes állama kötelezte magát arra, hogy vérvizsgálattal újszülött szűrővizsgálatokat hajtson végre az I. típusú tirozinémia kimutatására. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatokat vagy egyéb vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek, ezen kívül májból. biopszia.
A tirozin és a fenilalanin aminosavak korlátozása az étrendben ajánlott. Az I. típusú tirozinémiában hatékony lehet a nitizinon nevű gyógyszer (más néven NTBC), amely blokkolja a toxikus metabolitok termelését. Az I. típusú tirozinémiában szenvedő gyermekek gyakran májátültetést igényelnek.
II. Típusú tirozinémia
A II. Típusú tirozinémia ritkábban fordul elő. Az érintett gyermekek néha szellemileg visszamaradtak, és gyakran bőr- és szemfekélyeket fejlesztenek ki.
A II. Típusú tirozinémia diagnózisát vérvizsgálattal állapítják meg. Egyéb vér- és vizeletvizsgálat, valamint májbiopszia elvégezhető.
A II. Típusú tirozinémia kezelése a tirozin és a fenilalanin étrendben történő korlátozásából áll.
Tyrosinemia III
A III. Típusú tirozinémia nagyon ritka. A leggyakoribb tünetek az enyhe értelmi fogyatékosság, rohamok, valamint az egyensúly és a koordináció időszakos elvesztése.
A III. Típusú tirozinémia diagnózisát egy újszülött szűrővizsgálata állapítja meg. Ha a szűrővizsgálat eredménye kóros, vizelet- és vérvizsgálatokat is lehet végezni.
A III. Típusú tirozinémia kezelése a tirozin és a fenilalanin étrendben történő korlátozásából áll.
- Kanyaró; n - Gyermekegészségügy - Kézi MSD verzió; n jelentése p; általános háború
- S; karcinoid szindróma - Endokrinol rendellenességek; gicos és metab; licos - Kézi Merck verzió; n for
- Szubakut pajzsmirigy-gyulladás - Endocrinol-rendellenességek; gicos és metab; licos - Kézi Merck verzió; n for
- Táblázat Néhány ok és jellem; Hüvelyi vérzési történetek - Merck kézikönyv verzió; n jelentése p;
- Dózis-válasz összefüggések - Farmakológia; a cl; nica - kézi MSD verzió; n szakembereknek