Amikor arról beszélünk ritka betegségek utalunk azokra, akik szenvednek a korlátozott számú ember. Jelenleg a becslések szerint körülbelül 5000-8000 különböző ritka betegség van, amelyek az általános népesség 8% -át érintik. Ez a helyzet Rett-szindróma.

akik szenvednek

Mi a Rett-szindróma?

A Rett-szindróma (Andreas Rett osztrák orvosról ismert) a típusú neurológiai rendellenesség gyerekes ami főleg a lányok. Ritka betegségnek számít a miatt alacsony prevalencia mivel 10 000 születésből 1 körül fordul elő.

Ez a ritka genetikai rendellenesség befolyásolja az idegrendszert és okozza fejlődési problémák a lányok közül, akik szenvednek. Néha összetéveszthető az agyi bénulással vagy az autizmus spektrum zavarával, mivel egyik fő jellemzője a szociális és kommunikációs készségek hiánya.

Miért jelenik meg ez a rendellenesség a lányoknál gyakrabban, a fiúknál nem annyira?

A nők és a férfiak kromoszómakombinációja eltérő. Míg a lányokban két X kromoszóma van minden sejtben, addig a fiúknak csak egy. Általában ezt a szindrómát az MECP2 néven ismert gén X-kromoszómájának mutációi okozzák.

Rett-szindrómás lányokban az egyik kromoszóma aktiválódik míg a másik inaktív marad. Ily módon, ha ez az egyik kromoszómára hat, más sejtek valamilyen módon kompenzálni tudják a hibás gént.

Ha azonban ez a gyermekek egyetlen X kromoszómájában történt, akkor a génmutáció teljesen bekövetkezik, és a terhesség véget érhet. Abortusz nélkül a szindrómában szenvedő gyermekek súlyosabb tüneteket és rossz prognózist szenvednek.

Rett-kór: A küzdelem története

A teljes idejű terhesség és a szülés természetes és normális fejlődés után a lány megkezdi fejlődését. A minták megfelelőnek tűnnek mindaddig, amíg 6 és 18 hónap között meg nem fordul.

Ettől a pillanattól kezdődnek a nehézségek. Az agy felelős azért, hogy megrendeléseket küldjön a testnek. Úgy tűnik azonban, hogy a megrendeléseket nem megfelelően szállítják. Mint korábban említettük, ennek a problémának az építésze az MECP2 gén. Ez a gén létfontosságú az idegrendszer és különösen az agy optimális fejlődése szempontjából. Ha nem sikerül, akkor a többi gén is. Például: ha egy autó motorja nem működik, akkor lehetetlen, hogy a többi gép zökkenőmentesen haladjon.

A Rett-rendellenesség tünetei életkor szerint:

I. szakasz: 6-18 hónap

Itt a lány kezdi elveszteni érdeklődését a környezete iránt. Megjelenik a a szemkontaktus hiánya és a játékvágy hiánya. Megszűnik a korábban megszerzett készségek, például a kommunikáció vagy a mászás képessége.

II. Szakasz: 1-4 év

Visszaesés tapasztalható a koponya kerületének növekedésében (kisfejűség). Kiemelkedik a kézszabályozás hiánya, ezért létezik sztereotípiák vagy "ellenőrizhetetlen mechanikus mozgások", például csapkodás. Ha a lány beszélni akar, nehézségei lesznek Ehhez ugyanez történik, ha el akarja kezdeni. Ha fel akar állni, akkor valószínűleg nem lesz képes fenntartani Egyensúly és szenvedni koordinációs problémák. Furcsa szemmozgások, légzési problémák, sírás és ingerlékenység, valamint kognitív károsodások fordulhatnak elő.

III. Szakasz:

2-10 év Ebben az időben a mozgás és a viselkedés nehézségei továbbra is jelentkeznek. Valószínűleg megjelennek görcsök. 8 éves kortól megjelenik a scoliosis, amely az életkor előrehaladtával növekszik. Ugyanakkor a megjelenése disztóniák vagy mi ugyanaz, az izmok összehúzódása, amely önkéntelenül jelentkezik és remegést okozhat, vagy akár önmagát is károsíthatja.

IV. Szakasz: Több mint 10 év

10 éves kortól kiemelkedik az izomgyengeség a csökkent mozgásképesség mellett. A gerincferdülés és az izom kontraktúrák továbbra is megjelennek a korábban említett károsodásokkal együtt.

Hogyan lehet megbirkózni ezzel a ritka betegséggel

Sajnos a Rett-szindróma haladó és a romlás az évek során folytatódik. Azonban az változó és ez minden lánytól függ.

Mindenekelőtt egyéni értékelést kell végezni a személyre szabott kezelés megkezdése érdekében, figyelembe véve az egyes személyek igényeit és preferenciáit. Alapvető javasol funkcionális célokat, amelyek az evolúciós fejlődéshez igazodnak, és természetesen megfelelnek az érdeklődési körnek a lány.

A kezelési megközelítés a multidiszciplináris csapat prioritás a jobb megközelítés elérése. A csapatnak fizioterápiás és rehabilitációs kezeléssel, neuropszichológiai kezeléssel, valamint zeneterápiával és állatterápiával, foglalkozási terápiával, logopédiával és táplálkozási kezeléssel kell rendelkeznie.

A kutatás elengedhetetlen a Rett-szindrómában szenvedők életminőségének javításához. A génterápia előmozdítása annak érdekében, hogy a jövőben képes legyen visszafordítani ezt a betegséget, valami csodálatos lenne.