Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Az Anales de Pediatría Continuada programot úgy tervezték, hogy két fő platformon alapuló szolgáltatást kínáljon: elektronikus formátumban és kéthavonta papír alapú formátumban. A nyomtatott kiadás négy és öt frissítést tartalmaz, amelyek különböző epidemiológiai, klinikai és terápiás szempontokkal foglalkoznak. A folyóirat további részeket is tartalmaz, amelyek célja a diagnosztikai technikák áttekintése, a kezelések és a megelőzési módszerek frissítése, például az oltások, az alapkutatás klinikai vonatkozásai és más, a betegeket gyakran érintő különlegességek szempontjai. Az összes cikket vonzó, világos, kényelmes módon és újszerű vizuális sorrenddel közelítjük meg, amely megkönnyíti olvasásukat. A gyermekgyógyászati ​​továbbképzési programot a Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség hagyta jóvá, és a Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries és az SNS Továbbképzési Bizottsága akkreditálta.

A kiadványt az Elsevier megszüntette

Indexelve:

Kövess minket:

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Bevezetés
  • Meghatározás. jelenlegi perspektíva
  • járványtan
  • Etiológia és kockázati tényezők
  • Klinikai szempontok
  • Bevezetés
  • Meghatározás. jelenlegi perspektíva
  • járványtan
  • Etiológia és kockázati tényezők
  • Genetikai tényezők
  • Neuroanatómiai eredmények és idegépalkotás
  • Kockázati tényezők
  • Klinikai szempontok
  • Komorbiditások/egyidejű problémák
  • Korai észlelés
  • Diagnózis
  • Megkülönböztető diagnózis
  • Előrejelzés
  • Bibliográfia

anales

Az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) a neurodevelopmentális rendellenességek egy csoportja, 1% -os előfordulással, amelyeket a társadalmi kommunikáció változásai, valamint az érdeklődési és viselkedési minták határoznak meg.

Nagy változékonyság és heterogenitás jellemzi mind a neurobiológiai mechanizmusokban, mind a klinikai megnyilvánulásokban és az evolúciós pályákban.

Az ASD elgondolása a DSM-5-ben hibrid, első kategorikus, majd dimenziós megközelítéssel, olyan klinikai tényezőkkel, mint a nyelv és az IQ, amelyek befolyásolják a klinikai megjelenést, de nem határozzák meg a diagnózist.

Az első megnyilvánulások egy év múlva jelentkezhetnek, de 24 hónapos korban esnek egybe az új tünetek csúcsának jelenlétével, amelyek megkönnyítik a rendellenesség felismerését és azonosítását.

Nincsenek biológiai markerek, ezért a diagnózis klinikai.

A differenciáldiagnózist alapvetően más neurodevelopmentális rendellenességekkel kell elvégezni.

Az idegfejlődési rendellenességek a DSM-5 1 szerint intellektuális fejlődési rendellenességeket, kommunikációs rendellenességeket, autizmus spektrum rendellenességeket (ASD), figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességeket (ADHD), specifikus tanulási rendellenességeket és motoros rendellenességeket (fejlődési koordinációs rendellenességet, sztereotip típusú mozgászavarokat, Tourette-rendellenesség és tic-rendellenességek). Általában átfedik egymást, és nehéz őket megkülönböztetni egymástól, különösen a 2., 3. életév első éveiben. Az ASD korai azonosítása elengedhetetlen az intenzív korai beavatkozás biztosításához, elengedhetetlen a jó prognózishoz 4, 5 .

Ez a munka alapvetően az ASD-t és annak differenciáldiagnózisát meghatározó klinikai jellemzőket próbálja leírni. Röviden ismertetjük a rendellenességek e csoportjának különböző aspektusairól szóló friss ismereteket.

Meghatározás. A jelenlegi kilátások

Az ASD-k a gyermekkori neurodevelopmentális rendellenességek csoportját alkotják, amelyek a rendellenességek spektrumát vagy "folytonosságát" alkotják, és amelyekben a társadalmi kommunikáció, valamint az érdeklődés és a viselkedés mintája az érintett érintett területek. Nagy genetikai összetevővel rendelkeznek, amelyre más környezeti tényezők hatnak. Nagy változékonyság, heterogenitás és komplexitás jellemzi mind a neurobiológiai mechanizmusokban, mind a klinikai megnyilvánulásokban, az evolúciós pályákban és a prognózisban 6–9. A heterogenitást és a fenotípusos bonyolultságot a fő tünetek intenzitásának, az általános fejlettségi szintnek, a nemnek, a kognitív és adaptív működés szintjének, a verbális készségeknek, valamint a társbetegségnek és a társult patológiának a változékonysága határozza meg. .

Az autizmus spektrum rendellenességeinek diagnosztikai kritériumai.

A kommunikáció és a társadalmi interakció tartós hiányosságai különböző kontextusokban, amelyek nem tulajdoníthatók általános fejlődési késésnek, egyidejűleg a következő 3 hiányosságot mutatják

A társadalmi és érzelmi viszonosság hiányai

A magatartások köre a rendellenes társadalmi megközelítéstől és a beszélgetés váltakozásának fenntartásának képtelenségétől kezdve az érdeklődés, érzelmek és közös vonzalmak csökkentésén át a kezdeményezés teljes hiányáig a társadalmi interakcióban

A szociális kommunikációban alkalmazott nem verbális kommunikációs magatartások hiányosságai

A magatartások köre a gyengén integrált verbális és nem verbális kommunikációtól kezdve a szemkontaktus és a testbeszéd rendellenességein át a nem verbális kommunikáció megértésének és használatának hiányáig, az arckifejezések vagy gesztusok teljes hiányáig.

A fejlettség szintjének megfelelő kapcsolatok fejlesztésének és fenntartásának hiányosságai

A magatartások köre, a megfelelő viselkedés fenntartásának nehézségeitől a különböző társadalmi kontextusokban, a kitalált játékok és barátok megosztásának nehézségein át a más emberek iránti érdeklődés hiányáig.

Viselkedési minták, érdeklődési körök, korlátozott és ismétlődő tevékenységek, amelyek az alábbiak közül legalább 2-ben nyilvánulnak meg:

    B-1.

Sztereotip vagy ismétlődő beszéd, mozgás vagy tárgyak manipulálása (egyszerű motoros sztereotípiák, echolália, ismétlődő manipuláció tárgyakkal vagy idioszinkratikus kifejezések)

A rutinok túlzott rögzítése, a verbális és nem verbális viselkedés ritualizált mintái, vagy a változásokkal szembeni túlzott ellenállás (motoros rituálék, ragaszkodás ugyanazon útvonal követéséhez vagy ugyanazon étel elfogyasztásához, ismétlődő kérdések vagy apró változások okozta rendkívüli kényelmetlenség)

Rendkívül korlátozott és rögzített, intenzív intenzitású érdekek (például szokatlan tárgyak iránti erős kötődés vagy aggodalom, túlzottan körülírt és kitartó érdekek)

Az érzékszervi ingerek iránti túlzott vagy túlzott érzékenység, vagy a környezet érzékszervi vonatkozásai iránti szokatlan érdeklődés (nyilvánvaló közöny a fájdalom/hő/hideg iránt, adott hangokra vagy textúrákra gyakorolt ​​kedvezőtlen reakció, fokozott szaglás vagy tapintás, lámpák vagy gördülő tárgyak iránti elbűvölés)

A tüneteknek már a korai gyermekkorban jelen kell lenniük (de csak akkor jelentkezhetnek teljes mértékben, ha a társadalmi igények meghaladják a korlátozott képességeket)

A tünetek együttese korlátozza és rontja a normális működést

Abban az időben az autizmust ritka betegségnek tekintették. Ez nem ilyen. A CDC az ASD prevalenciáját 1% körülire becsüli. Minden faji, etnikai és társadalmi-gazdasági csoportban megjelenik. Ötször gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál, de az arány 2: 1-nek felel meg alacsonyabb IQ-val rendelkező, súlyosabban érintett 17 esetekben .

Az autizmus spektrum rendellenességei (ASD) a DSM-5-ben létrehozott neurodevelopmentális rendellenességek új kategóriájába tartoznak, az intellektuális fejlődési rendellenességekkel, a kommunikációs rendellenességekkel, a specifikus tanulási rendellenességekkel, a figyelemzavarral és a hiperaktivitással, valamint a motoros rendellenességekkel együtt, ezeknek a rendellenességeknek az átfedésével és egybeesésével. gyakori, ami időnként megnehezíti differenciálódásukat, különösen az élet első éveiben.

Az ASD-k a rendellenességek spektrumát vagy "folytonosságát" alkotják, nagy heterogenitással és fenotípusos összetettséggel, a kapcsolat-társadalmi kommunikáció, valamint az érdekek és viselkedés mintája az érintett érintett területek.

A DSM-5 jelentős változást feltételez az ASD konceptualizálásában, hibrid megközelítéssel, először kategorikus (ASD versus no ASD), majd a fő jellemzők dimenziói, megállapítva néhány klinikai jellemzőt (intelligencia hányados [IQ] szint, verbális készségek), kezdeti mintázat, komorbiditás) és a kapcsolódó rendellenességek, amelyek befolyásolják a klinikai megjelenést, de nem határozzák meg a diagnózist.

Az ASD-k már nem tekinthetők ritka betegségnek, mivel a legfrissebb epidemiológiai vizsgálatok szerint ez egy olyan rendellenességek csoportja, amelyek átlagos prevalenciája 1%, bár nem világos, hogy a leírt gyakoriságnak ez a növekedése az oka a prevalencia valódi növekedéséhez, vagy ezeknek a rendellenességeknek a fokozott érzékenysége és tudatossága, valamint fokozott felismerésük és felderítésük eredménye.

Az ASD etiológiája összetett és heterogén, az esetek 10–25% -ában sajátos etiológiát találunk, amely meghatározza a különböző etiológiák végső útját, mint a szinaptogenezishez, az idegsejtek mobilitásához és az axonális vezetéshez kapcsolódó molekuláris mechanizmusok megváltozását, strukturális struktúrával együtt. a csoportok vagy az ideghálózatok közötti aktivitás és összekapcsolhatóság funkcionális és funkcionális megváltoztatása, valamint a szocio-emocionális, vizuális térbeli és nyelvi feldolgozásban részt vevő áramkörök bevonásával.

A genetikai tényezők heterogének és még nem teljesen ismertek, bár a ritka kópiák számának változásait egyre növekvő fontossággal veszik figyelembe, és ezt a mechanizmust más neurodevelopmentális rendellenességek is megosztják, például skizofrénia, figyelemzavar és hiperaktivitás (ADHD), valamint mentális retardáció.

Számos klinikai tényező létezik, mint például ASD-s testvér jelenléte, a szülői pszichopatológia kórtörténete, 40 év feletti anyai és/vagy apai életkor, koraszülöttség, alacsony születési súly, a központi idegrendszer rendellenességei és/vagy működési zavarai születéskor többek között férfi és olyan betegségek, mint a mentális retardáció, a törékeny X szindróma, a tuberózus szklerózis, a neurofibromatosis, az epilepsziás encephalopathia, az izomdisztrófia és a Down szindróma, amelyekhez a TORCH magasabb gyakorisága társul.

A klinikai megjelenés változó, és a tünetek az idő múlásával alakulnak ki, a gyermek fejlettségi szintjétől függően, bár a társadalmi kommunikáció minőségi változásainak halmaza, az érdeklődési minták és az ismétlődő viselkedés mintája mindig meghatározza a diagnózist.

Gyakran más, ASD-vel párhuzamos rendellenességek, mint például más neurodevelopmentális rendellenességek, mentális vagy magatartási rendellenességek, orvosi vagy neurológiai rendellenességek és funkcionális rendellenességek.

A korai felismerés elengedhetetlen, figyelembe véve, hogy az ASD első sajátos nehézségei egy életév előtt megkezdődhetnek, 24 hónap az az idő, amikor a többi olyan tünet a legmeghatározóbb, amelyek megkönnyítik a betegség azonosítását és felismerését.

A diagnózist illetően figyelembe kell venni, hogy nincsenek biológiai markerek, ezért a diagnózisnak klinikai jellegűnek kell lennie, figyelembe véve, hogy az ASD-nek nincsenek specifikus vagy univerzális tünetei, megerősítve a diagnosztikai kritériumokban megállapított főbb jellemzők jelenlétét, az aranystandardnak tekintett speciális eszközökkel együtt, mint például az Autizmus diagnosztikai interjú felülvizsgált és az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemterv.

Az ASD differenciáldiagnózisát más neurodevelopmentális rendellenességekkel, valamint egyéb orvosi vagy pszichiátriai rendellenességekkel kell elvégezni, gyakori egyidejűség vagy társbetegség esetén.

Az ASD prognózisa a korai felismeréstől és az azonnali beavatkozási terv elkészítésétől függ.

Ezek az adatok az ASD-k gyakoriságának növekedését mutatják. Ezen adatok értelmezése még mindig nem ismert. Bár a tanulmányok nem zárják ki a demográfiai vagy környezeti tényezőket, amelyek felelősek a prevalencia valódi növekedéséért (pl. Idősebb szülőktől született gyermekek vagy magas kockázatú gyermekek túlélése, például nagyon koraszülöttek vagy nagyon alacsony születési súlyúak), a legtöbb szakértő ezt a növekedést magyarázza. az ASD előfordulása e rendellenességek nagyobb érzékenységének és tudatosságának, valamint nagyobb felismerésüknek és észlelésüknek eredményeként 17 .

Etiológia és kockázati tényezők

Az ASD-k nagy etiológiai heterogenitással rendelkeznek 9. A legtöbb esetben pontos ok (elsődleges vagy idiopátiás autizmus) nem található. Orvosi rendellenesség az esetek 10–25% -ában található, a mintától és az alkalmazott eszközöktől függően (szindrómás autizmus) 2, 5, 9. Az ASD-ben szenvedő gyermekek többszörösen társulhatnak genetikai rendellenességekkel, veleszületett anyagcserezavarokkal, toxikus embriopátiákkal és fetopátiákkal, epilepsziával, veleszületett/szerzett fertőzésekkel és a gyógyszerek intrauterin expozíciójával. .

Az ASD-vel kapcsolatos különféle etiológiai utak végeredménye a molekuláris mechanizmusok bevonása (szinaptogenezis, idegsejtek mobilitása, axonális irányítás). Változások tapasztalhatók a csoportok vagy a neurális hálózatok aktivitásában és összekapcsolhatóságában, valamint bekapcsolódnak a szocio-emocionális, vizuális térbeli és nyelvi folyamatokban részt vevő áramkörök. .

Bár becslések szerint az autizmus örökölhetősége 90% 22, a genetikai tényezők heterogének, összetettek és még mindig rosszul érthetők 23, 24. Az ASD-s gyermekek testvéreiben a megismétlődési arány elérheti a 8% -ot 25. Az autizmussal élő betegek hozzátartozói között nagyobb a kommunikációs és szociális készségekkel (tág fenotípusú) kapcsolatos kisebb fejlődési nehézségek előfordulása 11, 26. Ahogy Devlin 27 rámutat, az ASD genetikai felépítése magában foglalja a szindrómákat az alanyok 10% -ában, ritka kromoszóma-rendellenességeket 5% -ban, a ritka kópiaszám variációit az idiopátiás autizmus, de novo vagy öröklődő esetek 5-10% -ában, és ritkán génmutációk. A legfrissebb munka rávilágít ezeknek a változásoknak a növekvő jelentőségére a nagy felbontású tömb technikákkal kimutatható ritka példányok számában, és ezeknek a variációknak az átfedésében más idegfejlődési rendellenességekkel, például skizofrénia, ADHD és értelmi fogyatékosság 28 .

Neuroanatómiai eredmények és idegépalkotás

A korai agyi túlnövekedést az élet első 2 évében 29 dokumentálták, a későbbi fejlődésben pedig az agy "társadalmi vagy empátiai körének" szerkezetében és működésében bekövetkezett változásokat 30. A különböző agyrégiók (prefrontális, temporális, agytörzsi és kisagyi régiók) közötti kapcsolatokban is vannak változások 31 .

Kockázati tényezők

A NICE Guide 32, bár jelzi a talált bizonyítékok alacsony színvonalát, felsorolja az ASD következő, klinikailag és statisztikailag fontos kockázati tényezőit: ASD-s testvér; szkizofrénia típusú pszichózis, affektív rendellenesség vagy más mentális vagy viselkedési rendellenességek szülői története; anyai és/vagy apai életkor 40 év felett; valproát alkalmazása terhesség alatt; születési súlya kevesebb, mint 2500 g; koraszülöttség (kevesebb, mint 35 hét); felvétel újszülött intenzív osztályára; a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeivel és/vagy diszfunkciójával járó születési rendellenességek, beleértve az agyi bénulást is; férfi nem; 20 hétnél rövidebb abortuszt fenyegetett, és fővárosban vagy egy főváros külvárosában lakott.

Ugyanez a NICE Guide 32 - szintén alacsony bizonyítékokkal - rámutat az ASD magasabb gyakoriságára bizonyos orvosi betegségekben: mentális retardáció, törékeny X-szindróma, tuberous sclerosis, újszülöttkori encephalopathia/epilepsziás encephalopathia/infantilis görcsök, agyi bénulás, Down-szindróma, izomdisztrófia és neurofibromatosis. A lehetséges további etiológiai tényezők a poszt-encephalitis fertőzések és a szepszis, valamint az autoimmun faktorok.

A tüneteket a második életévben ismerik fel gyakrabban, de előfordulhatnak korábban 33. A bemutatási formák is változatosak lehetnek: a korai kialakulástól kezdve, az első életévtől számított fejlődésbeli eltérésekkel, a normális fejlődési mintán, majd a stagnáláson keresztül, a továbbjutás nehézségeivel, a regressziós, veszteséges gyermekek eseteibe. a megszerzett készségek elsajátítása egy tipikus fejlődési időszak után 34. Az ASD-ben szenvedő betegek körülbelül kétharmadánál tapasztalható a kommunikációs készségek elsajátításának hiánya az élet első 2 évében. Az ASD-s gyermekek egynegyedétől harmadáig elsajátítják a nyelv fejlődésének mérföldköveit, de a nyelvi, kommunikációs és/vagy szociális készségek regresszióját mutatják 15 és 24 hónap között, 35 éves kor között. Ezeknek a képességeknek a regressziója fokozatos vagy hirtelen történhet, és előfordulhat atipikus fejlődés vagy fejlődési késések esetén 36 .

Az ASD-ket meghatározó klinikai megnyilvánulásokat különböző útmutatók és 9., 32., 37. szövegek írják le. A NICE 32 szerint a lehetséges autizmus jeleit és tüneteit, különböző életkorokban, a 2–4.