Tudta, hogy a genetikai betegségeket át tudjuk adni gyermekeinknek, még akkor is, ha nem szenvedünk tőlük? És elég, ha hordozók vagyunk, hogy utódaink örökölhessék őket. Vagyis, bár a tünetek nem jelentkeztek nálunk, ha hordozók vagyunk, gyermekeinknek lehetősége van örökíteni a betegséget. Más esetekben örökletes genetikai betegségünk lehet, amikor a magzat kialakulása során hiba lép fel, és ezekben az esetekben a szülők nem hordozók.

betegségek

A "Betegségek és a genetikai öröklődés típusai" című cikkben részletesebben elmagyarázzuk a betegség öröklődésének különböző módjait és módjait. Ebben a cikkben számos példát fogunk megnézni az öröklött betegségekről és arról, hogy ezek hogyan továbbíthatók nemzedékről nemzedékre.

Mi az örökletes genetikai betegség?

Genetikai betegség akkor fordul elő, ha egy vagy több gén megváltozik.

Ha ez a genetikai változás átkerül az utódokra, akkor örökletes genetikai betegségről beszélünk.

Ezért egyértelműnek kell lennie, hogy nem minden genetikai betegség örökletes, mivel sokszor ezek nem terjednek át a gyermekekre.

Ahhoz, hogy egy genetikai betegség öröklődjön, a megváltozott gént meg kell találni az érintett csíravonal sejtjeiben. Vagyis a petesejtekben vagy a spermiumokban, amikor egy betegséget átadunk gyermekeinknek, egy pár tagjainak genetikai kombinációja befolyásolja.

Különbség az örökletes és veleszületett betegségek között

Az örökletes betegségeknek nem kell a születés pillanatától kezdve tüneteket mutatniuk. A veleszületett nők azonban igen.

Ezért az eddigi pontosításokkal megkülönböztethetjük:

  • Genetikai betegségek: egy vagy több gén megváltozásának következményei, és örökletesek is lehetnek, vagy nem.
  • Örökletes betegségek: mindegyik genetikai eredetű, vagyis egy vagy több gén megváltozásának következménye, és nemzedékről nemzedékre terjed. Születésük óta nem kell tüneteket mutatniuk.
  • Veleszületett betegségek: Lehetnek örökletesek vagy sem, és olyanok, amelyekben az egyének születésétől kezdve tüneteket mutatnak.

Néhány öröklött betegség példája és tünetei

Achondroplasia

Az örökletes betegség első példája, amelyet meg fogunk vizsgálni, az achondroplasia. Ebben a patológiában, a porc nem fejlődik normálisan, ezért a szenvedő embereket rövid végtagok, makrocefália és alacsony termet jellemzi, amely a férfiaknál általában eléri a 130, a nőknél a 124 cm-t.

Ebben az esetben örökletes veleszületett betegségről van szó, vagyis tünetei a születés pillanatától nyilvánvalóak.

Bár a betegség egyáltalán nem befolyásolja az intellektuális fejlődést, a motoros készségek lassabban fejlődhetnek. A betegség jóslata jó, az achondroplasiában szenvedők normális várható élettartama pedig csak kissé rövidebb, ha szív- és érrendszeri betegségben szenvednek.

Bevont gén és öröklődési minta

Az achondroplasia esetek 97% -ának eredete összefügg mutációk az FGFR3 génben, amely részt vesz a hosszú csontok lineáris növekedésének szabályozásában.

Ami az öröklési mintát illeti autoszomális domináns, vagyis:

  • Ha csak egy szülő szenved a betegségben, akkor minden terhesség esetén 50% az esélye annak, hogy a betegséget átadja a babának.
  • Ha mindkét szülő achondroplasiában szenved, súlyos helyzet állhat elő, ha az utód örökli a megváltozott gén két példányát, mivel ebben az esetben a betegség nagyon súlyos formája alakulna ki, amely a csecsemő számára a szülés előtt vagy után végzetes lehet.

Bár az achondroplasia örökletes, és mint az imént láthattuk, ha a szülőknek van ilyenük, továbbadhatják gyermekeiknek, az esetek 80% -ában ez a "de novo mutációknak" köszönhető., vagyis olyan mutációk, amelyek spontán fordulnak elő az embrió fejlődése során, és ezért nem öröklődnek a szülőktől.

Marfan-szindróma

Ez egy másik példa az örökletes betegségre, amelyben a kötőszövet érintett, főleg az erek, a szív, a szem és a csontváz.

A kötőszövet az, amely támogatja, védi és részt vesz a különféle szövetek és szervek, például az erek, a szervek, az izmok és még a bőr felépítésében is. Ezenkívül részt vesz testünk fejlődésében a születés előtt és után is, valamint szerepet játszik az ízületek csillapításában is.

A Marfan-szindróma tünetei személyenként változhatnak, még ugyanazon család tagjai között is, és enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek.

A legveszélyesebb szövődmények azokhoz kapcsolódnak, amelyek az ereket és a szívet érintik. Ez a kötőszöveti hiba befolyásolhatja az aortát (az artériát, amely oxigént vezet a szívből a szervek többi részébe), és aneurizmához vagy akár disszekcióhoz vezethet. Az egyik legsúlyosabb szívbetegség a szelep rendellenessége. Ezenkívül csont- és szemészeti szövődmények is előfordulhatnak, és a terhesség alatt a nőknek különös elővigyázatossággal kell eljárniuk, mivel ebben az állapotban megnő az aorta halálos repedésének vagy boncolásának kockázata.

A következők a Marfan-szindróma leggyakoribb tünetei:

  • Magas termetű és vékony testalkat, aránytalanul hosszú végtagokkal és lábujjakkal.
  • Ívelt gerinc.
  • A mellkas elsüllyedt, vagy éppen ellenkezőleg, kiálló.
  • Íves íj és zsúfolt fogak.
  • Lúdtalp.

Noha a Marfan-szindrómának nincs végleges gyógymódja, vannak olyan kezelések, amelyek időszakos monitorozáson és gyógyszeres kezelésen alapulnak, hogy elkerüljék az olyan szövődményeket, mint amelyek a fent leírt aortában jelentkezhetnek. Ami a betegek várható élettartamát illeti, a korai diagnózisnak és a jelenlegi kezeléseknek köszönhetően 45-ről 72 évre nőtt.

Bevont gén és öröklődési minta

A betegséghez kapcsolódó gén az FBN1, amely egy olyan fehérjét eredményez, amely a mikrofibrillumok szerkezeti alkotóeleme. A mikrofibrillumok a kötőszövet részét képezik, és egyéb funkciók mellett a növekedési faktorok felszabadulását szabályozzák. Ha ez a gén megváltozik, a mikrofibrillák nem tudják megfelelően ellátni a funkciójukat, ami az előző pontban leírt tüneteket generálja.

A Marfan-szindróma öröklődési mintázata autoszomális domináns, így ha a szülő szenved ettől, akkor 50% esélye van arra, hogy továbbadja gyermekeinek.

E betegség esetében, amint láttuk, mi történik achondroplasiával, de novo mutációk is előfordulhatnak, amelyek ebben az esetben az esetek 25% -át teszik ki.

Sarlósejtes vérszegénység

Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes betegség befolyásolja a vörösvérsejtek alakját és oxigénhordozó képességüket.

Normális esetben a vörösvérsejtek lekerekítettek, de az öröklődő betegségben szenvedőknél félhold megjelenésű, ami miatt maguk a vörösvértestek összetapadnak, ami a kis erek elzáródásához vezethet. Ez fájdalmat okozhat, valamint károsíthatja azokat a területeket, ahol a vér nem érhető el.

Néhány tünet, amelyet a betegségben szenvedők jelentenek:

  • Vérszegénység: mivel ezeknek a vörösvérsejteknek felezési ideje rövidebb, mint az érintetleneké.
  • Fájdalom, amely órákig vagy napokig tarthat.
  • A lép, a szív, az agy stb. Szerves károsodása.
  • A kezek és a lábak duzzanata.

A betegség csak csontvelő-átültetéssel gyógyítható, de a vele járó komplikáció miatt csak néhány esetben értékelik.

Az általános kezelés, amelynek célja az emberek gyakorlatilag normális életvitelének biztosítása, magában foglalja a fertőzések megelőzésére szolgáló penicillin vakcinákat, az új vörösvérsejtek szintetizálására szolgáló folsav-kiegészítőket és a fájdalomcsillapítókat.

Bevont gén és öröklődési minta

A hemoglobin előállításához elengedhetetlen HBB gén okozza ezt a betegséget amikor ideges. Övé az öröklődés módja autoszomális recesszív, ezért szükséges, hogy mindkét szülő megváltoztassa a gén két példányának legalább egyikét, hogy gyermeküknek nagyobb legyen a betegség kialakulásának kockázata. Ha mindkét szülő hordozó, az utódok kockázata 25%. Ha az egyik szülő a betegségben szenved, és ezért mindkét példánya megváltozik, míg a másik szülő csak hordozó, annak kockázata, hogy az utódok kifejlesztik a betegséget, 50%.

1. típusú hemochromatosis

Okozja a a vas felhalmozódása, mivel a test felszívja a felesleges vasat az elfogyasztott ételből, és természetes úton nem tud megszabadulni a vas feleslegétől. Ez a betegség túlzott mennyiségű vasat okozhat, amely mérgező és főleg a szívben, a hasnyálmirigyben és a májban tárolódik.

Az első tünetek férfiaknál 50 vagy 60, nőknél 60 év körül jelentkeznek. Ez a különbség valószínűleg annak tudható be, hogy a nők több vasat eliminálnak a menstruáció és a terhesség révén.

Az 1-es típusú hemochromatosis leggyakoribb tünetei a következők:

  • Fáradtság és gyengeség.
  • Ízületi és hasi fájdalom.
  • Olyan szövődmények, mint májelégtelenség, cukorbetegség vagy szívelégtelenség.

A betegség kezelését időszakos vérvétellel végzik, a vasszint helyreállítása érdekében.

Vannak olyan gyógyszerek is, injektálva vagy tablettákban, hogy a felesleges vasat kelátképzéssel távolítsák el.

Bevont gén és öröklődési minta

A érintett gén az HFE, amely fehérjét eredményez a szervezetben lévő vas mennyiségének kimutatásával kapcsolatban. Amikor ennek a génnek olyan mutációja van, amely megváltoztatja ennek a fehérjének a működését, a sejtek nem észlelik megfelelően a test vasszintjét, és a szükségesnél többet felszívnak.

A az öröklődési minta autoszomális recesszív, Ezért, amint azt az előző esetben láttuk, mindkét szülőnek módosítást kell bemutatnia a gén két példányának egyikében, hogy gyermekét ez a betegség érje.

színvakság

Ez az örökletes betegség befolyásolja a zöld és a piros vagy a kék és a sárga szín megkülönböztetésének képességét.

A színvakság a legtöbb esetben születéstől kezdve jelentkezik, így veleszületett betegség. A színesbetétes emberek teljesen normális életet élnek, bár a betegség különböző mértékű lehet, a legsúlyosabb forma az, amelyben az érintettek csak a szürke különböző árnyalatait észlelik.

Bevont gén és öröklődési minta

Néhány a betegségben részt vevő gének: OPN1LW, OPN1MW és OPN1SW.

Az első két gén esetében a a színvakság öröklődési mintázata az X kromoszómához kapcsolódik, ezért fordul elő a férfiak 8-10% -a és csak a nők között, akik hordozók lehetnek, de általában nincsenek tüneteik. A színvaksággal társított harmadik gén azonban nincs az X kromoszómán, és a mintáját követi autoszomális domináns öröklődés.

Fenilketonuria

Örökletes veleszületett betegségből áll, amelyben az érintettek az aminosavak anyagcseréjében zavart szenvednek. Az aminosavak a fehérjék bázikus egységei. Ebben a betegségben a test nem képes lebontani a fenilalanin aminosavat, ezért felhalmozódik a szervezetben.

A tünetek a születés után néhány hónappal kezdődnek, és közülük kiemelhetjük a következőket:

  • A baba leheletén, bőrén vagy vizeletében található nedvességhez hasonló szag.
  • Neurológiai problémák, beleértve a rohamokat is
  • Ekcéma
  • Kisfejűség
  • Fejlesztési késedelem
  • Hiperaktivitás

Mint láthatjuk, a tünetek egy része súlyos, de ez megelőzhető, ha a betegség kezelése az élet első heteiben kezdődik, és ilyen magas szint nem halmozódik fel a szervezetben. A betegség kezelése főként diétás, az életben alacsony étrendű fenilalanin-tartalmú étrend követése, amely főleg a fehérjét tartalmazó ételekben van jelen.

Ha ez a fajta étrend születése után kezdődik és szigorúan felnőttkorig folytatódik, a prognózis kedvező, jobb testi és lelki egészséggel rendelkezik, mint azok, akik nem követik azt. Fontos tudni, hogy ha ezt az étrendet nem az élet legkorábbi szakaszaitól tartják be, akkor a bekövetkező agykárosodás súlyos mentális fogyatékossághoz vezethet.

Bevont gén és öröklődési minta

Ez a betegség a PAH gén mutációinak köszönhető, amelyek nélkülözhetetlen enzimet eredményeznek a fenilalanin aminosav lebontásához. Ezek a mutációk e fehérje működésének csökkenését okozzák, a testre, különösen az agyra mérgező fenilalanin kóros szintjét okozzák.

Ennek a betegségnek az öröklődési mintázata autoszomális recesszív, ezért, amint azt a cikk többi példájában láthattuk, megköveteli, hogy mindkét szülő hordozza a gén legalább egy megváltozott példányát a betegség előfordulásához.

Genetika és környezet

Az örökletes betegségek összes példája, amelyet eddig láttunk, egy gén megváltozásának következménye, vagyis genetikai eredetűek. Mindazonáltal, számos olyan betegség létezik, amelyek kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt beavatkoznak. Bennük a genetikai terhelés nagy súlyt hordoz, de a patológia kiváltásához bizonyos körülményekre is szükség van.

Ezekben az esetekben a szülők átadják gyermekeiknek egy bizonyos multifaktoriális genetikai betegségben szenvedés kockázatát.

Az alábbiakban bemutatunk néhány példát.

Cukorbetegség

A cukorbetegségnek több típusa van, ezek közül néhány:

  • MODY típusú cukorbetegség: Ebben az esetben a betegség kialakulásához csak arra van szükség, hogy a személy mutálódjon az érintett gének egyikében. Különböző típusú MODY létezik, amelyek mindegyike más-más génhez kapcsolódik. Ezek a mutációk általában befolyásolják testünk hasnyálmirigy-béta-sejtjeinek inzulintermelő képességét, vagy megváltozik a magas glükózszint kimutatásának képessége a vérben, ezért cukorbetegség lép fel.
  • 1. típusú cukorbetegség: Az ilyen típusú cukorbetegségben annyi genetikai tényező vesz részt, amelyek növelik a betegségre való hajlamot, és a környezeti tényezők, amelyek kiváltják annak megjelenését. Ezenkívül bizonyos esetekben ez a cukorbetegség annak az autoimmun reakciónak köszönhető, amelyben saját testünk megtámadja a hasnyálmirigy béta sejtjeit.

2-es típusú diabétesz: ez a leggyakoribb betegségtípus és genetikai tényezőket és életmódot egyaránt magában foglal. A genetikai kockázat a DNS mintegy 150 változatához kapcsolódik.

Myopia

Mint tudják, a myopia nagyon gyakori látászavar. Spanyolországban a lakosság 25% -át érinti.

Az ezzel a problémával küzdő emberek a homályos látás olyan tárgyakról, amelyek egy bizonyos távolságban vannak, de közel nincsenek, és amelyek tisztán látnak. Vagyis messziről néznek ki rosszul. Ennek oka egy fókuszprobléma, amelyet a szem alakja okoz, ami a fény helytelen törését okozza, a retina előtt, nem pedig rajta.

A betegség kezelése vényköteles bikonkáv-lencsék vagy kontaktlencsék vényköteles kezelésén alapszik a beteg által bemutatott dioptriákkal. Van szaruhártya-refrakciós műtéttel (LASIK) történő kezelés is, amely lehetővé teszi a myopia legfeljebb 6 dioptriájának korrigálását. Egy másik műtéti eljárás az intraokuláris lencsék beültetése, amelyet különösen a nagyon magas myopiában szenvedő embereknél vagy az 50 év feletti, presbyopia és/vagy szürkehályogban szenvedő felnőtteknél értékelnek.

Bevont gén és egyéb környezeti tényezők

Körülbelül 24 olyan gén létezik, amelyek különféle típusú rövidlátást okoznak. Ezek közül megemlíthetjük a következőket: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56.

A genetikai okok mellett, Más tényezők, például a szem megerőltetése hosszú olvasás közben, rossz fényviszonyok mellett, vagy sok órát a számítógép vagy a televízió előtt töltve szintén elősegítik a rövidlátás kialakulását.

Megtudhatom, hogy örökletes betegségeim vannak-e vagy vannak-e hordozói?

Amint láttuk, a genetika és a betegségek megjelenése szorosan összefügg egymással, ami nem meglepő, mivel a genetika tartalmazza az utasításokat a testünk megfelelő működéséhez, és ha ezek megváltoznak, akkor valószínű, hogy olyan betegségek, amelyek - amint azt a sok esetben a tüneteik felnőttkorban kezdődnek, ezért nem biztos, hogy tisztában vagyunk azzal, hogy ebben a betegségben szenvedünk.

A Veritas-tól rendelkezésére bocsátjuk genetikai vizsgálatok amelyek lehetővé teszik, hogy megtudja, fennáll-e bármilyen betegség kialakulásának kockázata, hordozója vagy rákos vagy szív- és érrendszeri betegségben szenvedő családtagja van-e, megtudhatja, hogy genetikai elváltozások okozzák-e őket, és ha ezeket is bemutatja. Mint mindig, arra is ösztönözzük Önt, hogy vállalja egészségügyi felelősségét proaktív hozzáállással, amely lehetővé teszi, hogy előre jelezze számos betegség megjelenését.