A galaktozémia ritkasága: galaktóz-intolerancia
A laktóz-intolerancia vagy a tejallergia ismert rendellenesség. A galaktóz intolerancia vagy galaktozémia, valami más és ritka. Arra hivatkozunk veleszületett hibák a galaktóz metabolizmusában.
Mi a galaktóz?
A galaktóz egyszerű cukor. A májban glükózzá alakul, a sejtek (különösen a neuronok) glikolipidjeinek és glikoproteinjeinek részét képezve.
A galaktózt az étrendből nyerik. Legnagyobb hozzájárulása a laktózból származik (glükóz és galaktóz által képzett diszacharid). A laktáz enzim ezt a laktózt két összetevőjére bontja asszimiláció céljából.
Mi a galaktozémia?
A galaktóz intoleranciája azt jelenti, hogy képtelen a galaktózt teljesen metabolizálni. Ezért olyan galaktóz-származékok halmozódnak fel, amelyek károsítják a testet.
Ez egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Is autoszomális recesszív, ezért a betegség bemutatásához a megváltozott gént mindkét hordozó szülőtől meg kell kapni. Ez elég ritkává teszi, de komoly.
Ennek az intoleranciának 3 formája van:
1.- Klasszikus galactosemia. Ez a gyakoribb és súlyosabb forma. Van egy GALT enzim hiány. Ez az enzim az szükséges a galaktóz glükózzá történő átalakításához. Hiánya a a galaktóz felhalmozódása a vérben, szerves károsodást okozva (máj, vese, központi idegrendszer ...). Ez egy multiszisztémás betegség. Van egy enyhe tünetmentes fajta, a Duarte típusú.
2.- Galaktóz-kináz hiány (GALK). Ebben az esetben a meghibásodás az első lépés (a galaktóztól a galaktóz-1-foszfátig). A felhalmozódó vegyületek általában szürkehályoghoz vezetnek az élet első heteiben vagy hónapjaiban.
3. - Galaktóz-6-foszfát epimeráz hiány (GALE). Enyhe és súlyos klinikai formák között változhat. Kezelése tehát a bemutatás módjától függ.
A galactosemia tünetei
Veleszületett rendellenesség lévén tünetei az élet első heteitől jelentkeznek. Vannak olyan változatok, amelyekben bizonyos mennyiségű enzim konzerválódik, ezért később diagnosztizálják őket.
Közben az élet első hetei, gyaníthatjuk korábban tünet mint például: ismételt hányás, kiszáradás, hipoglikémia, sárgaság, ingerlékenység, súlygyarapodás, veseelégtelenség és neurológiai tünetek. A következő néhány hét előrehaladása májelégtelenséghez és a vérzés leállításához vezethet.
Is tipikus a szepszis megjelenése (generalizált fertőzés) a baktériumok miatt Escherichia coli. A szürkehályog szintén gyakori tünet, még az élet első heteiben is.
Közben felnőttkor látható hipogondizmus, alacsony testalkat és egyéb neurológiai rendellenességek.
A nem diagnosztizált galaktozémia súlyos szövődményeket hordoz, például tanulási zavarokat, beszédzavarokat és nyelvi késést okoz.
A galactosemia diagnózisa
Jelenleg minden csecsemőt születéskor tesztelnek galaktozémia szempontjából. Ily módon a korai diagnózis elkerüli ennek a rendellenességnek a súlyos tüneteit.
Családtörténet esetén amniocentézist lehet alkalmazni.
A korai diagnózis elengedhetetlen a kezelés azonnali megkezdéséhez. Ily módon elkerülhetők annak súlyos következményei.
Kezelés
A galactosemiának nincs gyógyírja. Az egyetlen hatékony kezelés egy életen át alacsony galaktóz tartalmú étrend. Ezt a kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni a több szerv károsodásának elkerülése érdekében.
A kerülendő ételek galaktózt tartalmaznak. Ezért szükség lesz rá korlátozza a tejet és a tejtermékeket. Tartsd észben, hogy A galaktóz más élelmiszerekben, például szervhúsokban, valamint néhány zöldségben, gyümölcsben, diófélékben és hüvelyesekben található. Ezért ezeket az ételeket is korlátozni fogják (különösen gyermekkorban).
Ügyeljen azokra a gyógyszerekre, amelyek segédanyagként laktózt hordozhatnak.
Célszerű kalcium-, D-vitamin- és K-kiegészítőket tartalmazni. Ez megakadályozza a csonttömeg csökkenését.
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a kezeletlen galaktozémia súlyos következményekkel járhat. Ezért korai diagnózisra és kezelésre van szükség a következmények elkerülése vagy minimalizálása érdekében. Ennek ellenére néha hosszú távú szövődmények jelennek meg, valószínűleg a magzati időszakban bekövetkezett károsodás következtében.