Orvosbiológiai Kutatóközpont

terápiás

Javaslat terápiás kezelésre Xeroderma pigmentosum

Dr. Elio Antonio Prieto González, Dr. José Manuel Borroto López, Dr. Francisco Valdés García és Lic. Yaisel Pomares Iturralde

DeCS leírók: XERODERMIA PIGMENTOSA/terápia; XERODERMIA PIGMENTOSA/diétaterápia; NAPSUGAR VÉDŐANYAGOK/terápiás alkalmazás; A VITAMIN/terápiás alkalmazás; ASKORBINSAV/terápiás alkalmazás; E VITAMIN/terápiás alkalmazás; ANTIOXIDÁNOK/terápiás alkalmazás.

A xeroderma pigmentosum (XP) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a nap ultraibolya sugárzásának (rUV) hatásaival szembeni túlzott érzékenység okoz, amelyet összefolyó szeplőszerű foltok jelenléte, valamint a bőr sötétedése és szárazsága jellemez. Az XP-ben is megfigyelhetők szemészeti elváltozások, ideértve a fotofóbiát, az interpalpebralis terület kötőhártya-gyulladását, a keratitist, az ectropiont, valamint a szemhéjak, a kötőhártya és a szaruhártya jóindulatú és rosszindulatú daganatait. 1

XP-ben a bőrrák előfordulása 2000-szer nagyobb, mint a 20 év alatti lakosság esetében. 1

Ennek az állapotnak az az oka, hogy az összes érintett sejt nem képes helyrehozni az RUV-k és a környezeti rákkeltő anyagok, például a benzo (a) pirén által okozott DNS-károsodást. 1

Az előfordulás alacsony, becslések szerint 100 000-ből 1 olyan országokban, mint Japán, és legfeljebb 1 000 000-ből az USA-ban. 1 Ezt a betegséget az élet első és harmadik éve között diagnosztizálják, és az első vagy a második évtizedben halált okozhat az egyre növekvő mértékben megjelenő rákos megbetegedések következtében, amelyek nagyon gyakran nagy terjedési képességgel bírnak. A multidiszciplináris kezelések és a megfelelő onkohigiénés profilaxis alkalmazásával azonban a túlélés növekedését sikerült elérni ezeknél a betegeknél, ami lehetővé tette számukra a felnőttkor elérését. 1.2

Az 5 éves beteget (JLVG) második életévében diagnosztizálták, amikor a "William Soler" Gyermekoktató Kórház szakemberei értékelték. A diagnózis kezdetben a klinikai megnyilvánulásokon alapult: összefolyó szeplőkre emlékeztető bőrelváltozások, némelyik hiperpigmentált és terjedelmes, közülük 5-et eltávolítottak rosszindulatú daganatok szövettani jellemzőivel, valamint a szemét is. Ezt követően úgy döntöttek, hogy megerősítik a diagnózist a testvérkromatidák (ICH) cseréjének gyakoriságának értékelésével a perifériás vér limfocitáiban (PBL), amely megemelkedhet ezen betegek sejtjeiben. 3.4

Ezenkívül elvégezték a G-sáv kariotípusának vizsgálatát tripszinnel. Az ICH gyakorisága 10,06 ± 2,52 volt, ami majdnem kétszerese a kubai népességnél a csoportunk által elvégzett különféle vizsgálatoknak. 5,6 A kariotípus normális volt, 46 XY, mint általában az XP-ben szenvedő betegeknél fordul elő. (Prieto González EA. A gyermekkori neoplazmák túlélőinek genetikai károsodásának értékelése. [Residentual Completion Work]. Országos Onkológiai és Radiobiológiai Intézet, 1985).

Létrehozták a napfény megvilágításának szigorú korlátozását, amely magában foglalja a vastag vagy kettős ruházat, a hosszú haj, az UV-védő szemüveg, a napvédő testápoló használatát, amelynek napvédő tényezője vagy SPF (napvédő tényező) nagyobb, mint 45, valamint olyan fényvédő krém, amelyet abban az országban gyártanak, ahol az SPF értéke nincs meghatározva.

Az rUV-k által a DNS-ben okozott károsodásokat táplálékból és környezeti szennyezésből származó egyéb szerek is előidézhetik, amelyek közül sok szabad gyökök létrehozásával jár. Az is ismert, hogy ezeket a károkat rosszul vagy nem orvosolták azok, akiket az XP érintett. 7 XP sejtről számoltak be, hogy a normál sejteknél alacsonyabb a fehérjéhez kötött szulfhidrilcsoportok, valamint a glutation és a cisztein tartalma. 8,9 Ötször alacsonyabb kataláz aktivitás és háromszor nagyobb H2O2 termelés is kimutatható volt 21 XP-ben szenvedő fibroblaszt UV-sugárzása után. 10.

Bibliográfiai hivatkozások

  1. Cleaver JE, Kraemer KH. Xeroderma pigmentosum és cockayne szindróma. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Az örökletes betegségek metabolikus alapja. 7 szerk. New York: Mc Graw-Hill, 1995: 4393-420.
  2. Kraemer KH, Di Giovanna JJ, Peck GL. A bőrrák kemoprevenciója xeroderma pigmentosumban. J Dermatol 199; 19 (11): 715-8.
  3. Wolff S, Rodin B, Cleaver JE. Nővér-kromatidcserék, amelyeket mutagén rákkeltők indukálnak a normál és a xeroderma pigmentosum sejtekben. Nature 1977; 265: 347.
  4. Barenfeld LS, Nergadze SG, Pleskach NM, Milkhelson VM. A replikonfürt szerkezeti felépítésében bekövetkezett változások, a késleltetett villa elmozdulás és a xeroderma pigmentosum II formájú spontán SCE magas szintje közötti összefüggés. Tsitologiia 199; 34 (6): 88-94.
  5. Prieto González EA, Méndez D, Bello Alvarez D, García Lima O, Llópiz Janer N, Arencibia Dávila R. A testvérkromatidák cseréjének gyakorisága Havannában. Rev Invest Biomed (sajtóban).
  6. Prieto González EA, García Lima O, Lóriga Loaces E, Barrios Díaz V, Quesada Dorta M, Pérez Cristiá R és mtsai. Nővér-kromatid és mikronukleuszcsere-vizsgálat járványos neuropathiás betegeknél Kubában. CENIC Magazine 26 (Eng): 15.
  7. Protic-Sablic M, Whyte DB, Kraemer KH. A xeroderma pigmentosum sejtek túlérzékenysége az étrendi karcinogénekkel szemben. Mutat Res 1985; 145: 89.
  8. Satoh MS, Jones CJ, Wood RD, Lindahl T. A xeroderma pigmentosum DNS scision-repair detektálása megakadályozza az oxigén szabad gyökök által kiváltott alapelváltozások eltávolítását. Proc Nalt Acad Sci, USA 199; 90 (13): 6335-9.
  9. Dypbukt JM, Atzori L, Edman CC, Grafstrom RC. Az akrolein tiol státusza és citopatológiai hatásai normál és xeroderma pigmentosum bőrfibroblasztokban. Karcinogenezis 14 (5): 975-80.
  10. Villaume M, Daya-Grosjean L, Vincens P, Pennetier JL, Tarroux P, Baret A és mtsai. Szembetűnő különbségek a celluláris kataláz aktivitásában két DNS-hiányos betegség: a xeroderma pigmentosum és a trichotiodistrophia között. Carcinogenesis 199; 13 (3): 321-8.
  11. Levy DD, Groopman JD, Lim SE, Seidman MM, Kraemer KH. Az aflatoxin B1 által indukált mutációk szekvenciaspecifikus jellege a xeroderma pigmentosumban replikált plazmidban és a DNS javítja a jártas emberi sejteket. Cancer Res 199; 52 (20): 5668-73.
  12. Sanford KK, Parshad R, Price FM, Tarone RE, Kraemer KH, Retinoid védelem a röntgensugarak által kiváltott kromatid károsodások ellen az emberi vér limfocitáiban. J Clin Invest 1992 (5): 2069-74.
Beérkezett: 1997. december 26-án. Jóváhagyva: 1998. szeptember 23-án.

Dr. Elio Antonio Prieto González. Calle Nacional No. 12913 Corta és Puente között, Reparto Aldabó, Havana City, Kuba.

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van