- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
8. mozaik triszómia
A betegség meghatározása
A 8. mozaiktriszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 8. kromoszóma három másolatának jelenléte határoz meg a test egyes sejtjeiben. Jellemzői: arcdiszmorfizmus, enyhe értelmi fogyatékosság és csontváz-, szív-, vizelet- és ízületi rendellenességek.
ORPHA: 96061
Összegzés
Járványtan
Az éves előfordulás 1/25 000 és 1/50 000 között változik. A férfiakat jobban érinti, mint a nőket (a férfiak: nők aránya 5: 1).
Klinikai leírás
A diszmorf arcvonások enyheek, és a következőket foglalják magukba: hosszúkás koponya (scaphocephalia), kiemelkedő homlok, hipertelorizmus, beesett szemek (50%), széles felfelé fordított orr (60%), mikrognathia (kifordított alsó ajak) és nagy diszplasztikus fülek, kiemelkedő propellerekkel és nagy lebenyek. További jellemzők: a corpus callosum, az ogival vagy a szájpadhasadék agenesise (8%), rövid és nagy nyak, magas termetű, karcsú és hosszú törzs, valamint keskeny medence és váll. Gyakori a húgyúti rendellenességek (hydronephrosis, ureteralis reflux), valamint a szív és az erek nagy rendellenességei (40%, illetve 25%). Gyakran előfordul, hogy camptodactylyan (70%), az ízületek arthrogryposisában (idővel súlyosbodva), a mély tenyérben (gyermekeknél) és a talpi redőkben (75%), hypoplasiában vagy a patella hiányában, csigolya fejlődési rendellenességekben (65%) is megfigyelhető; rendellenességek, borda-rendellenességek és scoliosis), valamint a szaruhártya homályossága és a strabismus. A legtöbb betegnek mérsékelt értelmi fogyatékossága van (IQ 50 és 75 között), de néhány beteg intelligenciája normális. Nincs összefüggés a triszum sejtek százalékos aránya és az értelmi fogyatékosság súlyossága között.
Etiológia
A mozaik triszómia 8 egy poszt-zigotikus esemény eredménye (hiba a kromoszómák szegregációjában a mitózis során normális kariotípusú magzatban vagy a 8. triszómia spontán korrekciója). A teljes triszómiát a kromoszómák rendellenes szegregációja okozza a meiózisban, és gyakran vetélést eredményez a terhesség első trimeszterében. A kivételesen túlélő magzatok fenotípusa megegyezik a mozaik triszómiájával. A 8p izokromoszómában szenvedő betegek (a 8. kromoszóma rövid karú (p) tetrasómája) fenotípusa megegyezik a 8p triszómiában szenvedő betegekkel (lásd ezt a kifejezést).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a kariotípus meghatározásán alapul.
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnózis citogenetikai vizsgálatokkal lehetséges. A corpus callosum agenesis a szindróma prenatális fő ultrahang jele.
Genetikai tanácsok
A genetikai tanácsadás biztató, mivel a 8. triszómia gyakorlatilag mindig de novo esemény, alacsony a kiújulás kockázata.
Kezelés és kezelés
A menedzsment multidiszciplináris megközelítést igényel. Bizonyos esetekben szívműtét javasolt.
Prognózis
A 8. triszómia hajlamos a Wilms-daganatokra, mielodiszpláziákra és mieloid leukémiára (lásd ezeket a kifejezéseket). Néhány mozaik 8. triszómiában szenvedő betegnek utódai voltak. Súlyos rendellenességek hiányában a várható élettartam normális.
Szakértői véleményezők: Pr Alain VERLOES - Utolsó frissítés: 2009. április