Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Trimethylaminuria metabolikus betegség, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes lebontani bizonyos nitrogéntartalmú vegyületeket, például a trimetil-amint. A betegséget halszag jellemzi. A trimetil-amin bizonyos típusú élelmiszerek (például tojás, máj, hüvelyesek, hal és néhány zöldség) emésztésekor keletkezik a belekben. Amikor a trimetilamin elkezd felhalmozódni a testben, az izzadságban, a vizeletben, a reproduktív folyadékokban és a légzésben szabadul fel. Ez a trimetilaminuria jellegzetes halszagát eredményezi. Az érintett egyének normálisak és egészségesek; a kellemetlen szag azonban társadalmi és pszichológiai problémákhoz vezethet. [1] Úgy tűnik, hogy a nőknél a trimetilaminuria gyakoribb, és a kutatók szerint ennek oka lehet a magasabb hormonszint, amely súlyosbítja a rendellenesség tüneteit. [két]

trimethylaminuria

A trimetilaminuriát az FMO3 gén változásai (variánsai vagy mutációi) okozzák, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Bár még nincs gyógymód, a trimetilaminuria csökkenthető a testben lévő trimetilamin mennyiségének csökkentésével. Az érintett emberek például módosíthatják étrendjüket, hogy elkerüljék a magas trimetil-amin-tartalmú ételeket. [1] [3]

Tünetek Tünetek

A trimetilaminuriát elsősorban halszag jellemzi. Ez a szag a trimetil-amin felesleges mennyiségének köszönhető az illető verejtékében, vizeletében, reproduktív folyadékaiban és a leheletében. Bár néhány érintett embernek állandó erős szaga lehet, a legtöbbnek mérsékelt szaga van, amelynek intenzitása változhat. Például a szag erősebb lehet közvetlenül a nőknél a menstruáció előtt és alatt. Bármi, ami jobban izzad, például testmozgás, stressz és érzelmi zavarok, szintén ronthatja az illatot. [1] [3]

Általában az érintett embereknek nincsenek további jeleik és tüneteik, és egészségesnek tűnnek. A szag azonban megzavarhatja a mindennapi élet számos aspektusát, ami szociális és pszichológiai problémákhoz vezethet. [1] [3]

Ok Ok

A trimetilaminuria legtöbb esetét az FMO3 gén mindkét példányában bekövetkező változások (variánsok vagy mutációk) okozzák. Ez a gén utasításokat tartalmaz egy olyan enzim előállítására (kódolására), amely felelős bizonyos nitrogéntartalmú vegyületek, például a trimetil-amin lebontásáért. A trimetil-amin bizonyos típusú élelmiszerek (például tojás, máj, hüvelyesek, hal és néhány zöldség) emésztésekor keletkezik a belekben. Az FMO3 gén mutációi megakadályozzák az enzim megfelelő működését, így képtelen lebontani olyan vegyületeket, mint a trimetilamin. Amikor a trimetilamin elkezd felhalmozódni a testben, izzadságban, vizeletben és lélegzetben szabadul fel, és halszagot eredményez. [1]

Bizonyos esetekben trimetilaminuria előfordulhat hordozóknál, vagyis csak egy megváltozott példányuk van az FMO3 génből. Ezekben az emberekben a trimetilaminuria oka lehet a magas trimetil-amin-szint a trimetil-amint termelő baktériumok jelenléte miatt a bélben, vagy olyan étrend, amely gazdag élelmiszerekben termeli a trimetil-amint metabolizálódva (lebontva). A hordozóknak enyhébb tünetei lehetnek a trimetilaminuriának, mint azoknak, akiknél az FMO3 gén két kópiája megváltozott (mutált). [1]

Öröklés Öröklés

Diagnózis Diagnózis

Kezelés Kezelés

Szervezetek Szervezetek

A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.

Webhelyek vagy közösségi hálózatok az interneten

  • A Chilei Ritka Betegségek Szövetsége (FECHER) a Facebookon támogató csoport a ritka betegségekben érintettek számára.

Általános támogató szervezetek

Tudj meg többet Tudj meg többet

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak erről az állapotról vagy a kapcsolódó tünetekről. A „Részletes információk” részben található források olyan orvosi és tudományos nyelveket tartalmaznak, amelyeket nehéz megérteni. Érdemes ezt az információt orvoshoz átnéznie.

Részletes információk

  • A Metabolikus Útmutató, a Sant Joan de Déu, a barcelonai egyetem anyai és gyermekkórházának, valamint az Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris projektje információkat nyújt erről a betegségről.
  • Anyagcsere-útmutató, amelyet a spanyol Sant Joan de Déu Kórház PKU-ja és más anyagcserezavarai figyelemmel kísérő egysége kínál, információkat tartalmaz a diagnózisról, az előrejelzésről és azokról a helyzetekről, amelyekben sürgősségi orvosi problémák jelentkezhetnek a betegségben szenvedők számára.

GARD válaszok GARD válaszok

A GARD-hoz érkezett kérdések akkor tehetők közzé, ha úgy gondolják, hogy az információk mások számára hasznosak lehetnek. Kérdés közzététele előtt minden azonosító információt eltávolítunk az Ön személyes adatainak védelme érdekében. Ha nem szeretné közzétenni a kérdését, kérjük, mondja el nekünk.