A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

parox

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

A paroxizmális diszkinéziák olyan mozgászavarok, amelyeket önkéntelen mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek. Kinezigén, nem kinezigén és testmozgás által indukáltak. A szerzők hangsúlyozzák a klinikai történet és az epizódok leírásának fontosságát a differenciáldiagnózisban.

12 éves serdülőkorú nyelvcsavarodási epizódok és a felső végtagok dystonikus testhelyzetei, amelyeket hirtelen mozgások váltanak ki, például futásnak vagy lépcsőn lefelé haladásnak, a testmozgás kezdetén, másodpercekkel később spontán megállva. Néhány epizódot a stressz váltott ki. A család történetében az apa, az apai bácsi és a nővér paroxizmális epizódokat is bemutatott. Az interkritikus neurológiai vizsgálat normális volt. A PRRT2 gén neurológiai rendellenességekkel, például paroxizmális kinezigén diszkinéziával, koreoathetosisos gyermekkori rohamokkal, migrénnel, epizodikus ataxiával, paroxizmális torticollisszal és kognitív késéssel társuló mutációját azonosították. A karbamazepin-kezelés eredményes volt.

A paroxizmális diszkinéziák olyan mozgászavarok, amelyeket önkéntelen mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek. Kinezigén, nem kinezigén és testmozgás okozta diszkinéziákra oszlanak. Hangsúlyozzuk a klinikai előzmények fontosságát és a differenciáldiagnózis epizódjainak teljes leírását.

Az eset egy tizenkét éves nőstényről szól, akinek a nyelv torziója és a felső végtagok dystonikus testtartása paroxizmális epizódokkal jár, amikor futásnak vagy lépcsőn ereszkednek, illetve a testmozgás kezdetén, amely másodpercekkel később spontán megszűnik. Néhány epizódot a stressz váltott ki. A család történetében apjának, apai nagybátyjának és nővérének is paroxizmális mozdulatai voltak. Az interictalis neurológiai vizsgálat normális volt. A laboratóriumi vizsgálatok a PRRT2 gén mutációját tárták fel, amely neurológiai rendellenességekkel, például paroxizmális kinezigén dyskinesiával, infantilis görcsökkel és koreoathetosisos migrénnel, epizodikus ataxiával, paroxysmalis torticollisszal és értelmi fogyatékossággal függ össze. A karbamazepinnel végzett kezelés hatékony volt.

A paroxizmális diszkinéziák a mozgási rendellenességek csoportja, melyeket akaratlan egyoldalú vagy kétoldalú mozgások hirtelen epizódjai jellemeznek, koreikus, dystonikus, ballisztikus vagy vegyes típusúak. Kinezigén (DPC), nem kinezigén (DPNC) és testmozgás által indukált (DPE) csoportokra vannak osztva. Kiváltó tényező okozza őket, amely a CPD-ben mozgás vagy hirtelen helyzetváltozás; A PND-ben az epizódok spontánok vagy fáradtsággal társulhatnak, és az EPD kríziseit hosszan tartó testmozgás váltja ki. A CPD-ben a legtöbb esetben autoszomális domináns transzmisszió következik be, a prolinban gazdag transzmembrán protein 2 gén mutációjának következtében, a prolinban gazdag transzmembrán protein 2 (PRRT2) génjének mutációja miatt, de lehetnek szórványosak vagy másodlagosak a fertőzések, traumák és toxinok miatt is 1–5. Az epizódok másodpercekről percekre tartanak, és a frekvencia változó; a gyermekeket érinti a leginkább, és az epizódok általában az élet első évtizedében kezdődnek. A betegek a rohamokat megelőző aurára hivatkozhatnak, a rohamok során eszméletvesztés nélkül. A CPD jól reagál a legtöbb alacsony dózisú epilepsziaellenes gyógyszerre 3 .

Egy 12 éves, fekete nőstényt a Neuropaediatric klinikára irányítottak a nyelv torziójának és a felső végtagok bilaterális dystonikus testtartásának paroxizmális epizódjai miatt, eszméletvesztés nélkül, egy év evolúcióval. Az epizódok hirtelen bekövetkező mozgások után következtek be, például futásnak vagy lépcsőn való lefutásnak, valamint a testmozgás kezdetének. Néhányat a stressz váltott ki, szorongás tüneteiként értelmezve. A gyakoriság változó volt, mivel ugyanazon a napon több epizód is előfordulhat, néhány másodpercig, posztiktális tünetek nélkül. A fiatal nő tagadta, hogy aurát vagy érzékeny tüneteket tapasztalna. És a válságot sem volt képes megszakítani.

A vizsgálat, beleértve az interictalis neurológiai vizsgálatot is, normális volt. A konzultációk során válság nem volt megfigyelhető.

A család történetében (1. ábra): apa és apai bácsi, akiknél a nyak és a törzs hirtelen torziós epizódjai vannak túlnyomórészt reggel, ébredéskor, soha nem vizsgálták, és idősebb nővére, 22, hirtelen járási nehézségekkel, "csapdába esett" (sic). A személyes előzmények nem voltak relevánsak: normális terhesség, teljes idejű szülés, incidensek nélkül a perinatális periódusban; a magasság, a súly és a fej normális kerülete, valamint a megfelelő pszichomotoros fejlődés. Nincsenek görcsrohamok, migrén, trauma vagy központi idegrendszeri fertőzés.

Az elvégzett laboratóriumi vizsgálatok, beleértve a teljes ionogramot, az ammóniát és a pajzsmirigy működését, normálisak voltak. CSF citokémiai vizsgálat és normális vércukor/vércukor arány. Az elektroencefalogram nem mutatott paroxizmális aktivitást. Az epizódok jellemzői és a családi mintázat miatt megállapították a CPD hipotézisét, és megkezdték a 400 mg/nap (7 mg/kg) karbamazepinnel történő kezelést, az epizódok megismétlődése nélkül. Genetikai vizsgálatot kértek, meghatározva a heterozigóta c.649dupG mutációt a PRRT2 génben, megerősítve a feltételezett diagnózist. A tüneti családtagokat ideggyógyászati ​​klinikára irányították.

A mozgászavarok differenciáldiagnózisa nagyon nehéz lehet. A paroxizmális diszkinéziák ritka mozgási rendellenességek, amelyeket epizodikus mozgások jellemeznek, normál neurológiai vizsgálattal.

A paroxysmalis dyskinesiák első leírása 1940-ben jelent meg, amikor Mount and Reback 6 leírta az idiopátiás epizodikus dyskinesiát, és bevezette a "familiáris paroxysmal choreoathetosis" kifejezést. Azóta más esetek jelentek meg az irodalomban, és 1967-ben Kertesz 7 olyan eseteket írt le, amelyekben a támadásokat hirtelen mozdulatok váltották ki, és ezzel a «kinezigén paroxizmális koreoatetózis» kifejezés jött létre. 1977-ben a Lance 8 a dyskinesia egy másik típusát írta le, amelyben az epizódok hosszan tartó testmozgás során váltanak ki, és "paroxizmális testmozgás okozta disztóniának" minősülnek. A legelterjedtebb osztályozás a Dermirkirian és Jankovic 9 osztályozása, és a paroxizmális diszkinéziákat a kezelés kiváltó tényezői és reakciója szerint osztja fel: CPD, PND, EPD és az alvás közben fellépő hipnogén dyskinesiákra, bár ez utóbbi ma már a epilepszia 3 .

A CPD valószínűleg a leggyakoribb forma, bár előfordulása ismeretlen 10. 2004-ben Bruno és mtsai. 11 javasolt kritérium a CPD azonosítására: a roham kiváltó tényezőinek azonosítása, rövid időtartam (kevesebb mint egy perc), eszméletvesztés és fájdalom hiánya az epizódok alatt, a tüneteket igazoló egyéb entitások kizárása, neurológiai vizsgálat az epizódok között normális, jó válasz az epilepszia elleni gyógyszerekkel.

A differenciáldiagnózist olyan egyéb betegségekkel kell elvégezni, amelyek mozgási rendellenességekhez vezethetnek, mint például neurodegeneratív, anyagcsere- és endokrin betegségek, tüneteik és a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok változásai miatt 3 .

A paroxizmális diszkinéziákon belül az epizódok jellemzői és a kiváltó tényezők a kulcsa a differenciáldiagnózisnak és az osztályozásnak: a PND-ben az epizódokat más tényezők váltják ki, például bizonyos ételek, például kávé vagy tea fogyasztása, általában gyermekkorban jelentkezik, és befolyásolja gyermekek több; a betegeknek ugyanazon a napon több epizódja lehet, hosszabb ideig tarthat, 10-15 percig, vagy órákig tarthat. Az epizódokat nehezebb kezelni epilepszia elleni gyógyszerekkel. Az EPD-ben a rohamok 10-15 percnél hosszabb folyamatos edzés után váltanak ki, és a dystonia csak a mozgásban lévő végtagokat érinti, amelyek akár 60 percig is tartanak. A PEW-ben szenvedő betegeknél az SLC2A1 gén mutációit azonosították, amelyek az 1. típusú glükóz transzporter transzporter (GLUT1) agyi hiányáért felelősek. Ezekben az esetekben a vércukor/vércukor arány 1 csökken .

A karbamazepin a CPD-ben leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek egyike, kiváló válaszreakcióval, de számos más antiepileptikummal együtt adott pozitív válaszok leírása is megtalálható 9,17,18 .

Bemutatásra kerül egy 4 tagú, CPD-vel rendelkező család, az index esetében megerősített genetikai diagnózissal. Az epizódok erősen szuggesztívek, bár a klinikai kép heterogén. Az etiológiai vizsgálat a PRRT2 gén mutációjának azonosításáig negatív volt. A tüneti epizódok és a CPD örökletes átvitelének leírása valószínű diagnózissá teszi a család többi tagjában.

Annak ellenére, hogy ritka betegség, diagnózisa kritikus, a legtöbb esetben jó a válasz a görcsoldó terápiára. A rohamok átfogó leírása létfontosságú, mivel az etiológiai vizsgálat nem informatív. A családi kórtörténet és a normál neurológiai vizsgálat hiánya késleltetheti a diagnózist, vagy akár a pszichogén rendellenesség téves diagnosztizálásához vezethet késéssel a hatékony terápia intézményében.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.